成功治疗儿童肌张力障碍 重庆医科大学附属儿童医院实施西部首例脑深部电刺激术

发布时间：2025-04-30 15:00:29  浏览量：4

10岁的小鹏（化名）蜷缩在病床上，四肢如拧紧的弹簧，颈部以一个难受的姿势向后仰折。母亲张女士握着他不停颤抖的手，轻声呢喃：“小鹏乖，再忍一忍，这一次我们肯定能好……”

这句话，她重复了整整六年。从四岁走路垫脚，到九岁彻底被困在扭曲的躯壳里，父母带着小鹏辗转多家医院、尝试数十种药物，却在希望与绝望的循环中越陷越深。

从蹒跚学步到轮椅求生：一个家庭的十年“寻因”之路

时间倒回6年前。4岁的小鹏走路时右足垫脚、说话迟缓，父母带他到重庆医科大学附属儿童医院就诊。初步检查显示右足肌张力偏高，医生建议门诊康复训练。“当时以为只是发育慢，多做训练就能好。”小鹏妈妈回忆道。然而，随着小鹏长大，问题愈发严重：6岁时吐字不清、下肢无力，8岁躯干歪斜，9岁彻底丧失行走能力，甚至因肌肉痉挛突发惊厥。

辗转求医的过程中，小鹏不断调整治疗方案，药物轮番上阵，但病情仍处于“失控”状态。重庆医科大学附属儿童医院神经外科于增鹏副主任医师坦言：“患儿前期未定期随访，病情进展缺乏系统追踪，病因一度‘石沉大海’。”原来，小鹏父母曾因经济压力和心理崩溃中断治疗，辗转多地求医，甚至尝试民间疗法，却始终未见转机。

“孩子的肌肉像绷紧的皮筋，年龄增长，身体越‘紧’，到现在已经完全失去生活自理能力。”小鹏的父亲声音颤抖。

直到基因检测结果“出炉”，小鹏的病因才真正浮出水面——KMT2B基因突变导致的全身型肌张力障碍，这种罕见病会随着年龄增长逐步侵蚀患者的运动功能。

多学科会诊“抽丝剥茧”，一场改写命运的手术

找到病因所在，重庆医科大学附属儿童医院神经外科带头打响“攻坚战”。“患儿目前临床症状重，处于残疾状态，前期药物治疗及康复治疗无明显效果，仍进行性加重，只有实施脑深部电刺激术（DBS）才有治愈的希望。”神经外科翟瑄主任医师组织讨论会时说道。

十年沉疴，光有手术方向还不够，像小鹏这样的重度肌张力障碍，仅是手术环节就面临重重考验。

MDT多学科诊疗立即启动，会诊室内，各科专家反复推敲病例：

“患儿诊断是明确的，目前临床症状重，除眼脸外，其他主要肌群都无法控制及活动，属于全身型，就目前病情，手术治疗获益更大。”康复科副主任医师陈玉霞说道。

“此类手术通过微弱电流刺激核团逐步改善肌张力障碍，后续需定期复查调整脉冲装置参数。”神经外科周渝冬副主任医师分析手术操作说道。

“患儿术前检查无明显异常，手术麻醉将尽最大努力提供保障:此类患儿肌群碍，术后需重点关注呼吸情况。”手麻科李大珍主任医师针对手术麻醉难关提出解答。

针对小鹏的个案，多位专家进行细致入微地分析，制定出详尽的手术方案。4月2日，手术灯亮起，主刀医生翟瑄主任医师通过操作手术导航机器人，三维定位确定靶点，将电极精准植入到小鹏大脑里，并测试刺激效果，同步于锁骨下埋置脉冲发生器，经皮下连接后调控参数，顺利实施手术。

术后第3天，张女士发现儿子的手和腿“松了一点”。护士轻轻活动小鹏的胳膊，曾经僵硬的关节竟有了轻微弧度。“虽然只是术中测试时短暂的刺激了一下，3周后正式开机才能观察到确切疗效，但现在已感觉能看到希望的曙光了。”她含泪握住医生的手。

从成人到儿童：一项技术的“跨界”突破

脑深部电刺激术（DBS）并非新技术。在帕金森病患者中，早已是“救命神器”——通过微电流刺激大脑核团，奇迹般化解震颤、僵直。然而，将其用于儿童肌张力障碍的治疗，国内寥寥无几，在西部地区更是从未有过实施DBS治疗的报道。

“成人靶点数据不能照搬儿童，孩子的大脑在发育，核团位置、电流强度都需重新计算。”神经外科周渝冬副主任医师展示手术规划图，密密麻麻的标记线如同精密电路。为此，团队查阅上百篇文献，结合患儿影像数据反复模拟，最终将误差控制在0.3毫米内。

技术的“跨界”背后是医者的担当。“儿童神经外科手术如同在豆腐上绣花，稍有不慎就会损伤功能区。”翟瑄主任医师说，“但若不冒险，孩子可能永远被困在扭曲的身体里，因此再困难我们也要努力为他争取一个机会，创造一个未来。”目前，小鹏正在术后恢复中，预计1个月后脉冲发生器将开机运行。

“我们不敢奢求治愈，只希望他能自己拿勺子吃饭、能穿衣、上厕所。”张女士的愿望朴素得令人心酸。对于KMT2B基因突变患儿，DBS手术不是终点，而是新起点。重庆医科大学附属儿童医院此次突破，为全国数万名肌张力障碍儿童点燃希望。正如翟瑄主任医师所言：“医学的边界需要不断拓展，而孩子的笑容，就是我们探索的动力。”