小胖威廉综合征——吃不饱的孩子

更新时间：2025-04-06 07:00  浏览量：8

原创 应令雯 住院医师 上海儿童医学中心内分泌遗传代谢图3. 母源单亲二体的形成03小胖威廉综合征的临床表现PWS的症状在不同年龄段表现不同，大致可分为围产期、婴儿期、儿童期和成人期四个阶段。1. 围产期：· 胎动减少、羊水过多、臀位或早产等2. 婴儿早期：· 肌张力低下：表现为吸吮无力、喂养困难从而导致生长缓慢；早期即可出现运动、语言发育的落后3. 婴儿晚期/儿童期：· 特征性面容逐渐突出·开始出现暴饮暴食，并逐渐发展为病态肥胖，伴发胰岛素抵抗、糖尿病、高血压等肥胖相关并发症·脾气暴躁，智力障碍、学习障碍、语言障碍、行为异常（重复、强迫、情绪爆发、皮肤抓伤等）、睡眠障碍等·性器官发育不全或青春期延迟、生长缓慢、中枢性甲减、中枢性肾上腺发育不全等4. 成人期：·身材矮小、生活质量和生存情况取决于成人期肥胖程度、肥胖相关并发症及相关的行为精神问题04小胖威廉综合征的诊断与治疗小胖威廉综合征的诊断主要依靠临床特征和基因检测。其临床诊断主要根据典型症状进行评估，但因为临床表现复杂多样，缺乏特异性，因此，对于临床上高度怀疑小胖威廉综合征的患儿，应进一步做基因检测来确诊。那究竟如何治疗呢？目前，小胖威廉综合征尚没办法根治，主要以对症治疗为主。因为不同年龄段的临床表型不同，对这类疾病的干预与管理也取决于年龄。具体而言：1. 婴儿期：· 特殊奶嘴或鼻饲喂养 → 保证足够的营养· 检测包括身高、体重、头围等在内的生长测量值病绘制生长发育图· 评估肾上腺皮质功能、有无隐睾等 → 必要时激素替代/手术治疗等· 物理疗法 → 提高肌肉力量2. 儿童期（> 1岁）：· 严格监督日常食物摄入，鼓励体育活动 → 避免体重过度增加· 青春期性激素替代治疗 → 维持足够的第二性征· 评估肾上腺功能 → 必要时激素替代3. 成年期：· 规范行为和控制体重 → 防止病态肥胖· 参与职业治疗 → 在自我护理和开展其他日常生活活动等领域向独立过渡撰写 应令雯 住院医师原标题：《【科普文章】小胖威廉综合征——吃不饱的孩子》