中国罕见病研究全球瞩目，神州医疗助力儿童健康与心理健康关怀

更新时间：2025-04-03 15:35  浏览量：15

日前，“第八届龙门罕见病大会”在河南洛阳举办。近200位专家和研究者围绕罕见病的基础现状、临床进展、未来趋势等多纬度展开深入交流与探讨。神州医疗首席医学官弓孟春博士应邀出席会议并做主旨分享。

在全球罕见病研究与诊疗领域，中国正以创新技术与举国协作的“中国模式”赢得国际赞誉。作为该领域的重要推动者，神州医疗凭借领先的技术实力与跨学科协作能力，深度参与北京协和医院张抒扬教授主导的国家罕见病注册系统（NRDRS）的建设，并在儿童罕见病、风湿免疫病、实体肿瘤真实世界研究取得突破性进展。与此同时，全社会对罕见病患儿及家庭的心理健康关注持续升温，彰显人文关怀与科技力量的深度融合。

中国罕见病工作引领全球，创新模式获国际认可

中国罕见病诊疗体系通过国家罕见病注册系统（NRDRS）等核心平台建设，实现了跨越式发展。该系统已覆盖全国300余家医院，累计注册超6万病例，形成全球规模较大的罕见病数据库之一。依托多模态数据融合、人工智能辅助诊断及5G远程诊疗等技术，中国罕见病研究网络不仅为国内患者提供精准服务，更成为国际合作的典范。

在国际舞台，中国深度参与全球协作网络。弓孟春博士作为SNOMED国际管理委员会成员，推动中国术语标准与全球医疗本体（SNOMED CT）对接，并在中东与北非罕见病大会（MENA 2024）分享中国经验。2025年，中国罕见病注册系统（NRDRS）在国际罕见病研究联盟（IRDiRC）2025年年会上成为关注焦点，其“ 举国体制+顶层设计+集中治理”模式为资源受限地区提供了可复制的解决方案。

神州医疗赋能儿童罕见病研究，分布式数据库驱动真实世界证据创新

针对儿童罕见病及实体肿瘤诊疗难题，神州医疗依托国家重点研发计划，构建了覆盖全国的多中心协作网络与智能一体化平台。在科技部“儿童罕见病诊疗关键技术研发”专项中，神州医疗联合华中科大同济医院、复旦大学儿科医院等十家单位，建设国内首个儿童罕见病多模态临床数据协作网络，整合基因组学、影像学、表型组学等多维度数据，并通过分布式计算实现多中心联合研究。

在儿童实体肿瘤领域，正在建设中的全国儿童实体肿瘤真实世界数据协作网络，将基于OHDSI OMOP通用数据模型，连接全国30家儿科诊疗机构，实现诊疗数据的标准化分析与跨库验证。

全社会联动，守护罕见病患儿心理健康

罕见病诊疗不仅关乎医学突破，更需人文关怀。2023年，IRDiRC全球会议首次将“患者心理健康”纳入核心议题，中国积极响应。弓孟春博士在3月20日举行的“全国社会心理服务创新大会”呼吁：“需全面重视罕见病患儿及家长的心理卫生情况调查及主动干预，为罕见病患儿成长提供更有效的心理健康支持。”

弓孟春博士：跨界融合推动罕见病事业

作为神州医疗首席医学官、广东医科大学教授，弓孟春博士深耕罕见病领域十余年，参与NRDRS系统的筹建与成功运行、中文表型本体攻关等国家级项目，并代表中国参与IRDiRC全球罕见病研究协作，并担任诊断科学委员会委员7年，将中国经验推向全球。

未来，神州医疗将继续以技术创新为引擎，携手医疗机构、科研团队与社会力量，攻克罕见病诊疗难题，为全球患者点亮生命之光。