中国罕见病研究全球瞩目,神州医疗助力儿童健康与心理健康关怀
更新时间:2025-04-03 15:35 浏览量:1
日前,“第八届龙门罕见病大会”在河南洛阳举办。近200位专家和研究者围绕罕见病的基础现状、临床进展、未来趋势等多纬度展开深入交流与探讨。神州医疗首席医学官弓孟春博士应邀出席会议并做主旨分享。
在全球罕见病研究与诊疗领域,中国正以创新技术与举国协作的“中国模式”赢得国际赞誉。作为该领域的重要推动者,神州医疗凭借领先的技术实力与跨学科协作能力,深度参与北京协和医院张抒扬教授主导的国家罕见病注册系统(NRDRS)的建设,并在儿童罕见病、风湿免疫病、实体肿瘤真实世界研究取得突破性进展。与此同时,全社会对罕见病患儿及家庭的心理健康关注持续升温,彰显人文关怀与科技力量的深度融合。
中国罕见病工作引领全球,创新模式获国际认可
中国罕见病诊疗体系通过国家罕见病注册系统(NRDRS)等核心平台建设,实现了跨越式发展。该系统已覆盖全国300余家医院,累计注册超6万病例,形成全球规模较大的罕见病数据库之一。依托多模态数据融合、人工智能辅助诊断及5G远程诊疗等技术,中国罕见病研究网络不仅为国内患者提供精准服务,更成为国际合作的典范。
在国际舞台,中国深度参与全球协作网络。弓孟春博士作为SNOMED国际管理委员会成员,推动中国术语标准与全球医疗本体(SNOMED CT)对接,并在中东与北非罕见病大会(MENA 2024)分享中国经验。2025年,中国罕见病注册系统(NRDRS)在国际罕见病研究联盟(IRDiRC)2025年年会上成为关注焦点,其“ 举国体制+顶层设计+集中治理”模式为资源受限地区提供了可复制的解决方案。
神州医疗赋能儿童罕见病研究,分布式数据库驱动真实世界证据创新
针对儿童罕见病及实体肿瘤诊疗难题,神州医疗依托国家重点研发计划,构建了覆盖全国的多中心协作网络与智能一体化平台。在科技部“儿童罕见病诊疗关键技术研发”专项中,神州医疗联合华中科大同济医院、复旦大学儿科医院等十家单位,建设国内首个儿童罕见病多模态临床数据协作网络,整合基因组学、影像学、表型组学等多维度数据,并通过分布式计算实现多中心联合研究。
在儿童实体肿瘤领域,正在建设中的全国儿童实体肿瘤真实世界数据协作网络,将基于OHDSI OMOP通用数据模型,连接全国30家儿科诊疗机构,实现诊疗数据的标准化分析与跨库验证。
全社会联动,守护罕见病患儿心理健康
罕见病诊疗不仅关乎医学突破,更需人文关怀。2023年,IRDiRC全球会议首次将“患者心理健康”纳入核心议题,中国积极响应。弓孟春博士在3月20日举行的“全国社会心理服务创新大会”呼吁:“需全面重视罕见病患儿及家长的心理卫生情况调查及主动干预,为罕见病患儿成长提供更有效的心理健康支持。”
弓孟春博士:跨界融合推动罕见病事业
作为神州医疗首席医学官、广东医科大学教授,弓孟春博士深耕罕见病领域十余年,参与NRDRS系统的筹建与成功运行、中文表型本体攻关等国家级项目,并代表中国参与IRDiRC全球罕见病研究协作,并担任诊断科学委员会委员7年,将中国经验推向全球。
未来,神州医疗将继续以技术创新为引擎,携手医疗机构、科研团队与社会力量,攻克罕见病诊疗难题,为全球患者点亮生命之光。