武汉同济医院、南大苏州医院举办儿童内分泌遗传代谢罕见病大讲堂

更新时间：2025-03-26 01:05  浏览量：16

2025年3月20日晚，由华中科技大学同济医学院附属同济医院同济儿童医院与南京大学医学院附属苏州医院联合主办的“南风启航，济舟童溯”——儿童内分泌遗传代谢罕见病大讲堂第一期在线上顺利举行。此次大讲堂汇聚了来自全国的近百名医学专家，共同探讨儿童内分泌遗传代谢罕见病的最新诊疗进展，为罕见病患儿及其家庭带来新的希望。

国家杰出青年科学基金获得者、中华医学会儿科学分会候任主委、华中科技大学医学院附属同济医院儿科学系主任、同济儿童医院院长罗小平教授在致辞中强调罕见病虽然发病率低，但种类繁多，且多数与遗传代谢相关，对儿童健康造成严重影响。他呼吁医学界加强罕见病的早期诊断与治疗研究，为患儿及其家庭提供更多支持与希望。

随后，华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁教授以“特纳综合征诊疗新进展”为题，详细介绍了特纳综合征的病因、临床表现及最新的诊疗技术。她指出，随着基因检测技术的进步，特纳综合征的早期诊断率显著提高，个体化治疗方案也为患儿带来了更好的预后。南大苏州医院儿科主任医师陆敏则通过2例在院治疗的Turner综合征的病例分享，生动展示了临床诊疗中的挑战与突破。她结合具体病例，深入分析了诊断思路、治疗方案的选择及长期管理策略，为与会者提供了宝贵的实践经验。

在讨论环节中，华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科侯凌教授、梁雁教授与苏州大学附属儿童医院吴海瑛教授对陆敏分享的病例进行了精彩点评。梁雁教授对病例诊治的规范性给予了高度评价，并提出了优化性建议。侯凌教授指出，罕见病的诊疗需要多学科、多领域协同治疗和综合管理。吴海瑛教授则强调，罕见病的长期管理需要关注患儿的心理与社会适应能力，为患儿提供全方位的支持。

会议最后，苏州高新区医学会常务副会长卢建林高度评价了本次会议的学术价值与实践意义，并呼吁更多医疗机构与科研人员关注罕见病领域，推动罕见病诊疗技术的创新与发展。卢建林表示，希望通过此类学术活动，凝聚更多力量，为罕见病患儿及其家庭带来更多希望与光明。

本次会议由南大苏州医院儿科副主任医师罗洁主持，目前在华中科技大学医学院附属同济医院进行苏州市卫健委“全国导师制项目”的儿童内分泌遗传代谢罕见病学习，导师为罗小平教授。此次“南风启航，济舟童溯”大讲堂在热烈的学术氛围中持续了近三个小时，线上参会专家纷纷表示，此次会议不仅为罕见病诊疗提供了新思路，也为推动罕见病领域的学术交流与合作搭建了重要平台。