关注国际罕见病日 北京儿童医院新疆医院举办低磷性佝偻病医患交流会

发布时间：2026-02-28 16:06:25  浏览量：2

新疆网讯（记者吴治杰通讯员秦紫荆）2月27日，在国际罕见病日来临前一天，乌鲁木齐市民李梅带着9岁的儿子来到北京儿童医院新疆医院（自治区儿童医院），第一次参加新疆本地举办的低磷性佝偻病医患交流会，现场坐满了来自全疆各地的患者家庭。同是罕见病患儿家庭，这些家长们对于求医之路的坚持、治疗过程的坎坷有许多相似经历，而这场交流活动，也带给他们带来更多希望。

记者了解到，这项活动由北京病痛挑战公益基金会、低磷性佝偻病患者关爱之家、北京儿童医院新疆医院（自治区儿童医院）共同主办。

活动现场，北京儿童医院新疆医院（自治区儿童医院）内分泌免疫科主任医师郭红，向基层医生代表及患儿家长介绍了低磷性佝偻病患者如何诊断及规范治疗和家庭日常管理等方面的知识。

来自国内其他城市的患儿家长在线上分享了自己带着孩子就医的坎坷经历、承受的家庭压力等心路历程，引起了现场许多患儿家长的共鸣。

乌鲁木齐市民李梅告诉记者，孩子出生几年之后，逐渐显现出跟其他孩子不一样的地方——个头偏低，走路O型腿，在多家医院就诊后均未明确病因。2019 年，她带着孩子远赴北京儿童医院求医，确诊为低磷性佝偻病。随后的数年时间里，李梅每年至少带着孩子去北京治疗四次。

她说：“这是我第一次参加新疆本地低磷性佝偻病医患交流，也了解到了全国各地有不少家庭都与我们一样面临相似困境，这个疾病需要长期坚持治疗、花费巨大，我希望通过这种交流活动，让更多社会公益力量关注到我们这个群体，让孩子们能够得到更便捷有效的治疗。”

北京儿童医院新疆医院（自治区儿童医院）内分泌免疫科主任医师郭红告诉记者：“低磷性佝偻病是一种罕见的遗传性骨骼疾病，也是一种终生性疾病，如果未能及时诊断和规范治疗，会对患者从儿童到成年的各个阶段造成持续损害。这种疾病一般会在儿童1岁开始学步以后，症状变得明显。早期症状主要包括下肢畸形（X型腿、O型腿）走路无力或摇摆、生长迟缓、四肢短小，身材明显低于同龄人，以及牙齿异常等。随着疾病的进展，会导致骨骼畸形、生长迟缓和骨痛等危害。这种疾病需要长期规范管理和治疗，早发现、早治疗对于改善症状和预后非常重要。罕见病患儿家庭在长期治疗过程中，付出了巨大的代价。我们举办本次活动的目的，一方面是教育家庭掌握健康管理知识，另一方面是向基层医院普及，避免误诊、漏诊。同时，我们还呼吁更多公益力量来关注这些家庭，帮助这些他们减轻就医负担。”

据了解，作为自治区儿童专科医疗的重要力量，北京儿童医院新疆医院（自治区儿童医院）高度重视儿童内分泌与遗传代谢性疾病的诊疗与管理工作。医院内分泌遗传代谢科是全疆较早成立的独立专科病房之一，在代谢性疾病诊疗方面，已逐步形成集临床、教学、科研于一体的体系、在X连锁低磷性佝偻病和遗传代谢病等领域积累了系统的经验，建立了此类罕见病的规范诊断与长期管理模式。

下一步，医院持续推进医联体建设和远程会诊机制，与全疆多家医疗机构建立协作网络，并与北京儿童医院、北京大学第一医院等国内高水平医疗机构保持长期合作，努力打通罕见病患儿“早发现、早诊断、规范治疗长期随访”的诊疗路径，切实降低致残、致畸风险，为新疆地区罕见病儿童的健康成长提供更加有力的医疗保障。