上海启动全球首个儿童重度高脂血症基因编辑治疗罕见病精准救治再获突破

发布时间：2026-01-21 02:06:35 浏览量：2

央广网上海1月20日消息（记者林馥榆）近日，由上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心相关科室专家牵头的全球首个针对儿童青少年致命性重度高脂血症——高乳糜微粒血症的基因编辑疗法临床研究在上海正式启动。该项突破性治疗采用先进的高效递送技术，旨在通过直接修复致病基因缺陷，为目前缺乏有效治疗手段的患儿开辟一条全新的生命通道。

据介绍，患有高乳糜微粒血症的儿童由于先天基因问题，血液中脂肪水平极度升高，极易引发危及生命的急性胰腺炎，传统治疗方式非常有限。此次启动的临床研究，标志着我国在儿童重症高脂血症这一罕见病领域的治疗探索迈入了国际前沿的“精准救治”新阶段。

在这场从“无药可治”到“有药可医”的攻坚战中，许多家庭已经见证了创新治疗带来的生命转机。6岁的安安，患有芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADC缺乏症）。这是一种影响神经发育的罕见病，曾经因严重发育落后导致安安无法抬头和翻身。在接受一次脑部基因注射治疗后，经过系统的随访与康复，如今他已能独自坐稳并控制头部活动，正在向独立站立的目标努力。

15岁的戈谢病I型患者康康，过去需要每两周接受一次漫长而昂贵的酶替代治疗。在接受基因治疗后，其身体机能得到显著改善，肿大的器官逐渐回缩。他从原来走路虚弱、无法上体育课的状态，恢复到了能够正常打球、奔跑，生活质量发生了质的飞跃。

这些生动的案例，正是罕见病治疗领域诊疗康复全程管理逐步筑牢的缩影。从精准诊断、全面评估，到规范给药、严密监护与长期随访，一套完整的诊疗支持体系，正让更多曾被视作“无望”的疾病，迎来了科学的解法。

近年来，上海在儿童罕见病临床研究领域持续取得重要进展，包括完成国内首个神经系统罕见病的基因治疗研究，启动全球首个儿童青少年遗传代谢病基因治疗项目，并在多项国际创新药临床试验中率先完成儿童患者入组，让中国患儿得以同步接受全球最前沿的治疗。