儿童常见肛肠畸形相关大便失禁的病因是什么？有何方法治疗？

发布时间：2025-05-04 17:49:43  浏览量：3

大便失禁（Fecal incontinence，FI）即肛门失禁，是指粪便及气体不能随意控制，不自主地流出肛门外，为排便功能紊乱的一种症状。

这种情况在不同年龄段的儿童中都可能出现，尤其在学龄儿童中更为常见。

FI可以由多种因素引起，常见的原因：神经源性FI；先天性肛门括约肌发育不良；后天性肛门括约肌损伤；功能性FI。

FI受生理、心理和环境因素影响，生理因素包括肠道问题、神经系统问题或者便秘等；心理因素包括焦虑、紧张或者情绪问题；环境因素如家庭环境、学校环境等也可能对儿童的排便控制产生影响。

先天性巨结肠( Hirschsprung's disease，HD)又称肠管无神经节细胞症，是一种肠神经系统发育障碍，其特征是肠道粘膜下和肌间神经丛中缺乏神经节细胞，是儿童功能性大肠梗阻的最常见原因。

其发病率在先天性消化道畸形病变中仅次于ARM，男性发病率高于女性。

目前国内将HD分为五个亚型：短段型：指狭窄段位于直肠中远段；常见型：又称普通型，指狭窄段位于肛门至直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端。

长段型：指狭窄段自肛门延伸至降结肠甚至横结肠；全结肠型：指狭窄段波及升结肠及距回盲部30cm以内的回肠。

全肠型：指狭窄段波及全部结肠及距回盲部30cm以上小肠，甚至累及十二指肠。

目前国际上和第六版小儿外科教科书把HD分为短段型、长段型、全结肠型和全肠道型4种类型。短段型HD是指病变部位不超过乙状结肠近端；长段型HD是指病变部位超过

乙状结肠近端，达到脾区或横结肠；全结肠型HD是指病变部位累及整个结肠和距回盲部50cm以内的回肠；全肠道型HD指病变累及整个结肠以及超过回盲部50cm的小肠。

肠壁间神经丛中神经节细胞缺如是HD的基本病理改变，是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程中停顿引起。导致HD的原因尚不完全明了。

有学者认为HD的发病机制主要是遗传，HD多有家族史，由于某种特定基因的突变导致神经节细胞在消化道的发育过程中受到阻碍而发病。

有研究显示由于毒素、药物和生物活性因子等因素影响了移行到远端结肠的神经节细胞，导致其发育和成熟受阻可能也是HD发生的原因之一。

研究显示神经节细胞生长发育的环境改变也可能与 HD的发病有关；除此之外还包括母孕期免疫力低下和感染等因素也会影响HD 的发生。

HD受累肠管可见典型的狭窄段和扩张段，狭窄段是由于缺少肠神经节细胞，肠管直径细小，近端肠管蠕动推动食物到达狭窄段后淤积在狭窄段近端，致使狭窄段近端肠管扩张，直径增大，肠壁增厚。

先天性肛门直肠畸形(Anorectal malformation, ARM ）和先天性巨结肠 (Hirschsprung’s disease, HD)是小儿最常见的两种消化道畸形。

ARM在大约每5000个新生儿中就有1个发生，以男性多见，占消化道畸形的首位。

ARM类型多， Wingspread分类（1984年）将畸形描述为低、中、高三种类型，但不能帮助预测所需的手术类型或临床结果。

Krickenbeck分类（2005年）是基于精确的解剖异常。

更具价值，Krickenbeck将ARM主要临床类型分为会阴（皮肤）瘘、直肠尿道瘘、 直肠膀胱瘘、直肠膀胱瘘、泄殖腔、无瘘及肛门闭锁。其中发病率最高的亚型为泄殖腔。

ARM常伴发各种畸形，其中最常见的畸形为泌尿生殖系统异常、心血管异常和脊柱/椎体异常。

ARM的病因尚不清楚。目前有研究认为ARM是环境因素和遗传因素共同作用影响胚胎期发育，导致肠道发育畸形。

也有研究认为，在怀孕期间，母亲存在肥胖、吸烟、饮酒等不良嗜好、孕期感染、缺乏维生素、叶酸以及使用哮喘类药物均会增加ARM发病风险。

ARM的诊断主要是临床表现，X线摄影可帮助临床医生诊断。

无论是HD还是ARM，一经确诊多采用手术治疗。ARM涉及位置异常的直肠， 可能与皮肤或泌尿生殖道有瘘管连接。修复需要将直肠与受累器官分离，并将直肠置于肛门括约肌复合体的中心。

HD患者的肠道定位正确，但其固有功能异常，修复需要切除异常肠，并将正常肠管通过肛门括约肌复合体远端肛管吻合。

二者治疗的目的都是将正常的肠管游离出来，将其放入肛门括约肌复合体中心。目前经典的 Swenson术、Soave术、Duhamel改良术式仍是HD根治术的主流术式。

而ARM目前最常见的术式有后矢状入路肛门直肠成形术、骶会阴肛门成形术、会阴肛门成形术、 腹会阴肛门成形术及腹腔镜下腹会阴肛门成形术，其中后矢状入路肛门直肠成形术最为常见。

HD术后主要并发症主要为：小肠结肠炎；小肠结肠炎是先天性巨结肠术后最主要的并发症，有学者认为，HD术前有小肠结肠炎的患者，其术后发病率更高。

这可能与小肠结肠炎的发病机制有关，由于近端结肠机械性扩张和粪便的储留从而造成结肠黏膜屏障破坏，肠细菌移位进而导致菌血症或败血症，是目前关于HD术后肠炎比较获得公认的观点。

也有学者认为病变部位痉挛段>30cm、IgA数量或功能低下、手术时年龄

污便或FI；污便或FI也是HD术后常见的并发症之一，其发生率约为20.99% ，位居第二位。

有研究显示，通过多因素Logistic回归分析，HD术后发生污便或FI的危险因素包括: 低体重新生儿、IgA数量或功能低下、病变部位痉挛段≥30 cm和手术时年龄＜ 2 个月。其中病变部位痉挛段≥30 cm影响程度最大。

HD 术中切除的肠管越长，其术后的控便能力越差。有一项研究对286名患儿进行术后随访显示，小于3个月的婴儿，其术后FI发生率高于大于3个月的婴儿。

还有研究表明，患儿在2.5岁～ 3岁间行巨结肠根治术的效果较好，因为患儿在该年龄段可以自行控制排便，从而减少术后并发症。

也有研究表示，过多的经肛门操作和肛门括约肌的过度牵拉可导致远期肛门功能障碍，从而大小便失禁、污粪等。

吻合口狭窄，多由于HD术后扩肛不当，导致吻合口瘢痕增生形成，从而形成狭窄，神经源性膀胱，多由于手术操作中损伤患儿盆腔神经及神经丛导致。

直肠尿道瘘，大多由于手术操作过程中损伤尿道引起，盆腔腹腔感染，多由于手术区感染及术后扩肛过程中感染，从而导致腹腔及盆腔感染。

ARM术后并发症主要为术后低体温，是手术患儿较常见的并发症，发生率约为4%-72%，多由于术中全身麻醉时间长、注入未加温CO2、大面积暴露腹部等影响体温调节中枢，从而使体温调定点下降所致。

直肠回缩，多由于术中直肠松解的不充分、直肠吻合时张力过高、术后直肠由于局部炎症导致肠壁缝线松脱或全部脱开回缩。

直肠黏膜外翻，表现为肛门黏膜部分或全部向肛门外翻出， 主要由于直肠两侧肌肉的收缩力差异所致，术后患儿剧烈运动、哭闹等腹压增高时易出现。

腹腔盆腔感染，多由于手术区域发生感染、肠管内容物流入腹腔及盆腔、 术后护理不当感染所致。肛周狭窄，多为术后扩肛不规律，导致吻合口瘢痕增生形成，从而形成狭窄。

大便失禁，常由于随意肌结构发育不良、肛门直肠感觉差及肠动力不足引起。

也有研究认为，正常排便需要结合正常的结肠运动、正常的肛门感觉、充足的肛门括约肌和正常的下神经支配和功能，而ARM术后患儿在这些因素上有一定的限制。

总而言之，对于肛肠疾病术后FI较常见原因主要是：先天性肛门括约肌发育不良；后天性肛门括约肌损伤。

FI对患儿的生活质量造成了很大的影响，FI的严重程度与生活质量呈明显的负相关，这一点在很多研究中得到证实，这些研究都表明肠道功能障碍，尤其是FI， 与较差的生活质量密切相关。

近几十年来，随着外科治疗进步、现代方法的发展，HD与ARM的手术治疗越来越微创、安全、有效。

如腹腔镜辅助肛门直肠成形术，确保了术后疤痕更轻、疼痛缓解更好、住院时间缩短，以及更好的安全性和有效性。

尽管如此，仍有相当一部分患者不仅患有持续性症状学的躯体方面的疾病，如 FI，降低生活质量。而且还患有与经过治疗后持续存在的某些疾病有关的各种心理社会问题。

FI不仅对患儿生理造成影响，如肛周皮炎、尿路感染、褥疮等，同时也对心理造成影响，部分患儿甚至出现一些行为学上的改变。

因为FI，患儿恐遭到周围人群的歧视，害怕与人接触，慢慢变得孤僻、不合群、敏感、内向、胆小等，从而疏远人群，导致FI患儿比一般小孩沟通能力差。

在学校，由于大便不受控制，患儿频繁地上厕所、换衣物，遭到周围同学的歧视，觉得自己没有吸引力，慢慢地开始拒绝上学、逃课，影响患儿的受教育水平以及与同学之间的正常交往。

FI儿童相比正常的儿童心理社会生活质量较差。