【动态】首儿所内分泌科举办国际罕见病日系列活动

更新时间：2025-03-12 09:48  浏览量：2

中国有超过2000万罕见病患者，每年新增罕见病患者超过20万人。约70%的罕见病患者在儿童期发病，儿童内分泌遗传病在罕见病中约占25%。近日，首都儿科研究所（以下简称“首儿所”）内分泌科组织了一系列的罕见病患者教育活动。

在首儿所联合北京健康促进会主办的“健康磷聚力——低磷性佝偻病医患交流会”上，北京儿童医院巩纯秀教授，首儿所陈晓波主任医师，内分泌科主任曹冰燕、副主任宋福英、王天琪医师，骨科主任刘振江，口腔科副主任王梦醒，为来自全国各地的低磷性佝偻病患者提供了义诊服务，并针对线上线下患者及家长关心的常见误区和焦点问题进行了详细解答。同时，专家们还为小患者制定了个性化的诊疗与随访计划，并为有再生育计划的家庭提供了专业指导。

低磷性佝偻病是一类由遗传性或获得性原因导致的以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病。其中，X连锁低磷性佝偻病是儿童常见的遗传性低磷性佝偻病，由PHEX基因变异引起FGF23生成增加所致，对骨骼、肌肉、口腔、听力等多系统造成广泛影响。此类疾病需要多学科团队（MDT）定期综合管理患儿的并发症，以提高其生存和生活质量。本次活动不仅搭建了多学科团队协作的平台，还促进了学科之间的学术交流合作，进一步提升了家长和儿童对低磷性佝偻病的认知，增强了疾病的治疗和管理能力，同时也提高了社会公众对罕见病的关注与理解。

为了增强家长和儿童对脂质异常血症的认识，提高治疗和管理能力，首儿所内分泌科举办了一场针对脂质异常血症患儿的义诊及患者教育活动。活动当天，来自北京儿童医院内分泌科巩纯秀教授，首儿所陈晓波主任医师，内分泌科主任曹冰燕、副主任宋福英、主治医师黄书越，心血管内科主任石琳、副主任林瑶，眼科主治医师韩旭等组成专家团队，凭借丰富的临床经验和专业知识，为前来就诊的患儿进行了详细的诊疗和讲解。

患者教育会上，黄书越详细讲解了脂质异常血症的诊治进展；曹冰燕讲述了脂质异常的健康饮食；林瑶强调了该疾病对心血管系统的潜在影响以及需要监测的指标；韩旭则分享了脂质异常血症可能引发的眼部问题及预防治疗措施。通过生动的案例和通俗易懂的讲解，家长们对脂质异常血症有了更深入的了解。

为进一步提高公众对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的认知，促进医患沟通，帮助患者及家属更好地应对疾病挑战，内分泌科成功举办了一场线上CAH患者交流会，吸引了众多CAH患儿、家长及医疗专业人士的积极参与。内容涵盖CAH的全生命周期管理，从新生儿筛查、青春期及成人期管理以及各阶段的临床表现，内容丰富、实用，为患者及家长提供了全方位的教育与指导。

会上，所长张建在致辞中指出，CAH作为一种罕见的内分泌疾病，虽然发病率较低，但若未能及时诊断和规范治疗，可能对患者及其家庭造成严重影响。首儿所将为罕见病患儿提供优质的医疗服务及全方位的关怀，让患儿和家庭获得更好的生活质量。北京儿童医院巩纯秀教授，首儿所陈晓波主任医师作为大会主席在致辞中表示，期望通过本次患教会，为患儿、家庭及医疗专业人士搭建一个良好的沟通平台。

北京妇产医院北京妇幼保健院新生儿筛查科孔元原主任介绍了CAH的新生儿筛查流程及其重要性。北京协和医院卢琳教授分享了CAH患者在成年期的管理策略。首儿所内分泌科主任曹冰燕分享了青春期的管理，高亢医师分享了该病的临床表现以及发生肾上腺危象时的紧急处理。

在家长分享环节，一位CAH患儿的母亲深情讲述了自己从孩子确诊到逐步接受并积极应对的心路历程。她坦言，初闻诊断时感到无比迷茫和焦虑，但在医护人员的耐心指导和病友群体的支持下，逐渐学会了如何与疾病共存。

在答疑交流环节，患者及家长踊跃提问，问题涵盖药物治疗、青春期和成年期管理、日常生活注意事项等。内分泌科多位医生给予了耐心解答，并提供了切实可行的建议。

未来，内分泌科将继续在内分泌遗传代谢罕见病领域作出更多的临床研究和科研创新工作，为更多患儿及其家庭提供优质的医疗服务和支持。

文 | 曹冰燕、黄书越