国际罕见病日｜用新兴技术打破“罕见病”困局，让希望不罕见
更新时间：2025-03-10 19:17 浏览量：2
2025年2月28日是第18个国际罕见病日。今年的主题为 “More than you can imagine”，旨在唤起人们对罕见病的关注与理解。
生机计划自2023年年底发布以来，吸引了超 300 个项目参与申报，最终经过层层筛选，共 18 个项目脱颖而出，值得注意的是，其中北京儿童医院党委书记张国君团队和贵州省人民医院查艳院长团队均将目光聚焦于罕见病的治疗与预防上。值此第18个国际罕见病日，我们一同了解生机计划数字信息化应用于罕见病领域的创新解决方案。
罕见病，不罕见
罕见病，是一类发病率极低的疾病，通常病情严重、病程漫长，甚至可能危及生命。正因为其罕见，这些疾病也被称为 “孤儿病”。根据世界卫生组织的定义，罕见病的患病人数占总人口的0.065%～0.1%。而在中国，罕见病的定义更为具体：患病率低于五十万分之一，或在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病。全球范围内，罕见病的种类超过 7,000 种。随着医学科技的不断发展，我们对罕见病的认知逐步加深，以及新的检验技术和研究手段出现，使许多病症得以及时被识别和诊断，全世界有 3.5 亿患者，中国有 2,000 万患者，全世界罕见病有 7,000 余种，其中 4,000 种以上在儿科。现如今，罕见病，并不罕见。
生机计划是一项关注低卫生资源地区妇幼健康领域的创新资助项目，在 2024 年项目遴选后有两个关注罕见病的项目入围获得资助。
治疗罕见病不仅仅是医学上的挑战，更是社会共同的责任，在解决罕见病所面临的问题的同时，也要持续推动医疗资源的公平分配和社会的可持续发展。通过多方协作与创新实践，生机计划正在为低卫生资源地区的妇幼健康和罕见病防治开辟一条更具包容性和可持续性的发展路径。
资源下沉与技术赋能：
优质医疗资源的精准输送
北京儿童医院党委书记张国君牵头的项目通过构建数字化多模态儿童罕见病会诊平台，借助 AI 辅助诊断、AR 眼镜等技术将优质医疗资源精准输送到低卫生资源地区，实现北京医生跨地域、跨学科地支持远在新疆的医生为患者提供诊疗服务的技术路径。该项目以社区卫生服务中心为地基基础，以一级、二级医院为四梁八柱，以三级综合及专科医院为中流砥柱，以国家及区域医疗中心为顶层设计，从 2024 年起在新疆地区的 15 个地州展开试点合作，打破地域限制，让新疆的罕见病患儿也能享受到国家级的医疗服务。
图｜儿童罕见病诊疗体系——“生机计划”项目推进会
数字化多模态儿童罕见病会诊平台构建起罕见病医疗服务网，实现儿童罕见病一站式诊疗服务，不仅为中西部地区的医生及基层医生提供了强大的支撑，提升了医患信任关系和罕见病的诊断效率，更让罕见病患者能平等地获得优质的医疗服务，降低了患者的就医成本，为患者带来了实实在在的便利。
图｜北京儿童医院党委书记、罕见病中心主任张国君与小如意体验 AR 眼镜
基层筛查与信息化管理：
从源头守护健康
与此同时，在中国的西南部，由贵州省人民医院牵头的项目——贵州省威宁县罕见病筛查及信息化服务体系也在落地生根。
威宁县地处乌蒙山区，是罕见病高发的低卫生资源地区。在这里，项目通过全外显子检测和基因诊断，为疑似罕见病患者提供精准的致病基因筛查，并为阳性患者提供遗传咨询和生育建议。
图｜贵州省人民医院-威宁县罕见病筛查工作启动会
同时，项目建立了覆盖全县的罕见病信息管理系统，形成“县级医院—次中心—乡镇卫生院—村卫生室”的分级诊疗网络，实现了患者健康档案管理、数据统计和随访功能，解决了罕见病患者诊疗的“最后一公里”。通过信息化平台，威宁县医疗机构与省级罕见病诊疗机构实现了高效转诊和数据共享，打破了信息孤岛。此外，项目还开设了婚前孕前保健门诊，帮助高风险家庭制定科学的生育计划，从源头上降低了罕见病的发病率。
图｜威宁县罕见病信息管理系统
新兴技术的应用，让罕见病早筛、早诊、早治成为可能，为低卫生资源地区的罕见病患者带来了新的希望。
北京儿童医院模式以技术驱动和全国网络覆盖为特色，通过尖端技术缩短诊疗周期，推动资源下沉，以自上而下的方式输送优质医疗资源；威宁县模式则立足县域实际，以基层筛查与预防为核心，通过信息化管理优化资源配置，以自下而上的方式强化基层服务能力。
从北京市到贵州省威宁县，技术赋能让分级诊疗体系更加便捷、高效；从国家儿童医学中心到县级三级综合医院，以点带面，带动区域均衡布局。”顶天立地“的全国性标杆与县域实践，让偏远地区的患者享受平等医疗权，持续提升基本医疗卫生服务公平性、可及性，共同构成中国罕见病防治体系的互补性探索，也为其他医疗机构探索罕见病的解决方案提供了可复制性的样本，最终为推动健康中国 2030 的落地贡献一份力量。
罕见病或许在现在的医疗水平下还存在一些难题。但科技与社会的合力，能让每一个生命都被温柔以待。生机计划的实践证明：当优质资源跨越山海，当预防走到治疗之前，“罕见”终将不再意味着“无解”。
“生机计划”由国家卫生健康委规划发展与信息化司指导，中国家庭报社、腾讯SSV 健康普惠实验室、社会价值投资联盟（深圳）等机构于2023年联合发起，项目聚焦低资源地区妇幼健康领域的创新支持，从资金、资源、专家、应用场景等方面为优质项目助力，探索数字化助力低资源地区妇幼健康问题解决的有效模式，从而惠及更多人群。