确诊难、用药贵、融入难？ 湖北罕见病儿童可获多层次解决方案

更新时间：2025-02-28 17:50  浏览量：5

湖北现有罕见病109种

何谓罕见病？《中国罕见病定义研究报告2021》中，将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。其实“罕见病”并不罕见，目前全球罕见病患者已超过2.5亿，患者中50%都是儿童。我们日常生活中听到过的“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“袖珍人”“黏多糖宝宝”“蝴蝶宝贝”，这些美丽的名字对应的，都是残酷的罕见病。例如“月亮的孩子”，就是身患白化病的儿童。

据湖北省罕见病医学中心副主任仇丽茹介绍，目前湖北省罕见病种类有109种，其中2018年—2020年新诊断罕见病94种。罕见病虽然发病率低，但对于患者家庭来说却是沉重的负担。“我们中心曾经接诊过一个罕见病儿童患者，治疗的费用动辄就是几十万起”，仇丽茹主任说，尤其是儿童罕见病患者，不仅前期面临确诊难度大，后期还将面临高额的医疗费用，教育、生活、社会融入等多方面的困难。

有医有药有钱
今起省内18岁以下罕见病患者将获得全方位帮扶

一直以来，党和国家高度重视罕见病的研究、医疗和保障事业发展，各方面工作取得了长足的进步。第一批和第二批罕见病目录相继出台，罕见病药物政策相继列入《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》和《中华人民共和国药品管理法》，部分罕见病药品进入国家基本医疗保险药品目录等一系列有力举措，推进了罕见病领域相关工作的开展。

湖北也不断强化罕见病三级预防体系，强调诊后管理，今天（2月28日）上午，湖北省慈善总会罕见病儿童守护计划在武汉启动，项目启动后，湖北省慈善总会将在全省会员单位体系及国药控股药品销售体系支持下，以湖北省罕见病诊疗协作网开展儿童罕见病治疗为基础，广泛动员康复医疗机构、心理机构、义工协会等组织一起来帮扶，为省内18岁以下困难家庭儿童罕见病患者，解决用药困难、费用困难、诊断困难等一系列难题。

（一）病情诊断与评估

依托湖北省罕见病诊疗协作网，搭建起专业医疗诊断平台，为疑似患病儿童提供初步筛查和确诊服务，对确诊患儿的病情进行定期评估，确保治疗方案的及时调整和优化。

（二）治疗费用帮扶

开展项目专项筹资，并根据患者的家庭经济状况、病情严重程度等因素综合评估，为符合条件的患病儿童提供诊疗费用帮扶，减轻其家庭经济负担。

（三）药品帮扶

与相关药品生产商、供应商协商，争取降低药品价格或提供优惠购药政策，对患病儿童治疗所需的药物费用进行补助，争取患儿能够持续治疗。

（四）心理疏导帮扶

依托省内优秀心理咨询机构，组建专业心理疏导团队，为患儿及家庭提供心理咨询和心理干预服务。通过建立心理援助热线、定期举办心理健康讲座和培训、建立患者互助平台等方式，为患儿及家庭提供心理支持，不断提高患儿及家庭的心理健康水平和生活质量，为患儿融入社会奠定基础。

（五）生活困难帮扶

依托总会“救急难”基金、“童享阳光－困境儿童助养计划”等慈善项目，对家庭经济困难的患儿提供生活费用补助，包括饮食、交通、生活物资等方面的支持，以及应对突发情况提供资金支持。

（六）康复训练指导

与省内相关康复医疗机构合作，为患儿制定个性化的康复训练计划和课程，并提供专业的康复训练指导，帮助患儿恢复身体功能，提高生活质量。

（七）社会融入帮扶

通过举办社会融入活动，如亲子活动、社交聚会等，促进患儿与社会的交流和互动，为患儿及家庭提供更多的社会支持，减少社会歧视和排斥；开展罕见病知识培训，提升患儿的自我管理能力；组织开展生活技能培训，帮助患儿提高生活自理能力；与相关部门合作，推动政策环境改善，开设职业培训课程，帮助患儿掌握一技之长，为患儿提供就业机会，增加家庭收入。

（八）医疗知识普及

制作并发放罕见病科普资料，帮助患儿家庭更好地了解病情和治疗方案。定期举办罕见病知识讲座和宣传活动，提高公众对罕见病的认知和理解。

作为项目联合发起人，国药控股湖北有限公司副总经理朱一婧介绍说，三月份，国药控股湖北有限公司下属武汉区域的药店，将开启“每售出一盒药、捐赠0.1元”的活动来作为该项目的基金。同时，荆门市义务工作者联合会会长王丽莉也介绍说，接下来利用联合会内的2000名志愿者力量，组建“罕见病儿童守护计划项目小组”，对罕见病宣传和义务服务进行培训，并动员全省近三十万的义务工作者力量，加入该计划。

“该项目主要就是通过搭建儿童罕见病康复医疗、慈善援助、志愿帮扶等体系，为我省罕见病儿童提供较为全面、系统的支持与服务”，湖北省慈善总会驻会副会长兼秘书长彭文洁介绍说，目的就是减轻他们的经济和心理负担，帮助他们较好地融入社会，推动社会对罕见病的认知与关注。在‘健康中国’的大背景下，为尽快构建可持续的罕见病诊疗生态及多层次医疗保障体系贡献慈善力量。