国内首例！3岁女孩在这家医院重获新生

更新时间：2025-01-18 08:49  浏览量：25

“此时此刻我们怀着无比感激的心写下这封信，表达我们最深沉的谢意，感谢陈凯教授及其移植团队创造了生命的奇迹！”近日，上海市儿童医院收到了一封表扬信和三面锦旗。送来锦旗和感谢信的是一名人民教师，也是一位3岁女孩的父亲。他要感谢的是上海市儿童医院及其血液科团队、移植团队，因为他们高度的责任感、崇高的敬业精神、精湛的医术、无私的爱心以及无微不至的关怀，才能让他的女儿重获新生。

2024年7月初，来自湖南的3岁小女孩宁宁（化名）突然出现全身皮肤瘀斑，家长迅速带她前往当地医院就诊。血常规检查显示血小板数非常低，被诊断为“血小板减少症”。尽管接受了丙种球蛋白和糖皮质激素治疗，血小板数仍无明显升高。随后，宁宁出现了牙龈出血、鼻出血等严重的活动性出血症状，且输注血小板后血小板数目也未见明显提升，出现了棘手的血小板输注无效问题。到了8月中旬，她的血常规又出现了血红蛋白和白细胞的下降。

孩子病情来势汹汹，家长带着病重的宁宁辗转于杭州、天津、上海等多家医院。期间，外院的全外显子基因测序分析提示患儿存在DPP9基因的复合杂合突变，该基因与常染色体隐性遗传的Hatipoglu免疫缺陷综合征相关。该病的特征包括生长发育迟缓、皮肤异常、全血细胞减少且易于感染等。国内尚无病例报道，国外仅见4例报道。

2024年9月8日晚，在外奔波了两个多月的一家人找到了上海市儿童医院血液肿瘤科副主任、移植组组长陈凯，当时宁宁的血小板数目极低，极有可能会发生颅内出血。陈凯紧急安排孩子入院，并第一时间联系输血科，为她急诊输注了血小板。住院的第2天，宁宁出现了颅内出血症状，一直呕吐、头痛、嗜睡不止，被立即转入PICU（儿科重症监护病房）监护治疗。

鉴于患儿病情紧急，在血液科蒋慧主任和邵静波主任的带领下，血液科团队展开了疑难病例讨论，决定采取“两步走”策略：一方面与PICU合作治疗患儿的颅内出血；另一方面积极完善造血干细胞移植的准备工作。

幸运的是，从中华骨髓库传来好消息——找到了与宁宁完全相合的供者，医院申请了骨髓库供者高分辨复核和体检同步的快速通道，仅用了四周时间就完成了供者的准备工作并制定了完善的移植计划。由于患儿血小板极低、血小板输注无效、颅内出血，预处理后颅内再次出血的风险极高，家长坚定地选择了造血干细胞移植，希望借此彻底治愈孩子。

2024年10月18日，宁宁顺利进入移植舱；10月28日，成功回输造血干细胞；11月13日，造血重建并顺利出舱。在外面焦急守候了一个月的爸爸妈妈脸上终于露出了久违的笑容。

面对几乎“死局”的艰难局面，上海市儿童医院血液肿瘤科移植团队迎难而上，克服重重困难，挽救患儿生命。目前，移植后已近3个月，宁宁的病情稳定，这也标志着国内首例Hatipoglu免疫缺陷综合征造血干细胞移植取得成功。

记者：易雯

编辑：黄湄