大脑发育机制新发现，和儿童神经发育有关

发布时间：2026-01-10 17:18:07  浏览量：3

文 | 锐观经纬

编辑 | 锐观经纬

哈喽，大家好，小锐这篇科普解析，核心聚焦大脑发育机制的全新突破，这些发现直接关联儿童神经发育难题。

耶路撒冷希伯来大学团队的研究，不仅绘制出关键基因图谱，更意外破解了一类病因不明的儿童神经障碍。

那么，这些指挥干细胞变身神经元的基因究竟是什么？它们出错为何会引发严重问题？

研究成果发表于《自然·神经科学》，这一国际公认的神经科学领域

重要期刊

，为成果的可靠性提供了支撑。

研究由耶路撒冷希伯来大学萨吉夫·希夫曼教授

团队主导

，联合法国国家健康与医学研究院完成，通过CRISPR基因编辑技术开展规模较大的基因筛查，最终锁定331个对神经元形成至关重要的基因。

这些基因中，部分此前未被认为与早期大脑

发育相关

，它们被视作调控神经细胞形成的关键调控因子。

更值得关注的是，他们意外明确了PEDS1基因与儿童神经发育障碍的关联，携带该基因罕见突变的儿童，普遍表现出严重发育迟缓和

脑容量减少

，这一结论已通过两个互不相关家庭的临床案例验证。

PEDS1基因负责合成缩醛磷脂，这种脂质分子在包裹神经纤维的髓鞘中含量较高。

基因功能异常会导致神经细胞无法正常形成，且难以迁移至大脑

正确位置

，这一机制解释了患儿临床症状的根源。

研究团队以胚胎干细胞向神经细胞分化的过程为核心研究场景，他们采用CRISPR基因编辑技术，系统性敲除近2万个基因。

每敲除一个基因，便追踪细胞分化状态，判断该基因是否为

神经细胞

形成所必需。

这种研究设计的核心思路，是通过逐一验证基因功能，筛选出关键调控基因，实验模型中，研究人员观察到神经细胞形成的完整过程，包括细胞分化、迁移及网络连接。

PEDS1基因的功能解析成为研究的重要突破，该基因参与缩醛磷脂的合成，而缩醛磷脂是髓鞘的重要组成部分。髓鞘对神经纤维起到保护和绝缘作用，其结构完整直接影响神经信号

传导效率。

研究团队通过实验模型彻底敲除PEDS1基因，发现神经细胞不仅分化受阻，迁移能力也显著下降，最终导致实验模型

脑容量缩小。

这一实验结果与临床案例高度吻合，通过与临床遗传学家合作，研究人员在两个无关联家庭中发现携带PEDS1罕见突变的儿童，这些儿童的症状与实验模型表现一致。

这一发现为临床诊断提供了明确依据，此前这类患儿因病因不明，难以获得精准诊断，相关研究成果让这类疾病的确诊成为可能。

同时，明确病因也为后续遗传咨询提供了科学支撑，为受影响家庭提供了切实帮助。

在多个发育阶段持续活跃的基因，其突变更可能导致范围较广的发育迟缓，主要在神经细胞形成特定窗口期活跃的基因，与自闭症的关联更为密切。

这一发现为理解两类疾病的生物学本质提供了新的视角，说明自闭症的发生可能与大脑发育早期特定阶段的异常相关，而非整个发育过程的全面紊乱。

研究还发现不同类型基因的遗传特点，参与调控其他基因的

主控基因，

如转录因子和染色质重塑蛋白，其突变多表现为显性遗传，即单个拷贝突变就可能致病。

PEDS1这类参与代谢过程的基因，其突变多表现为

隐性遗传

，需父母双方均携带突变基因，才可能在子女身上发病。

开放科学模式正在改变生物医学研究的

格局

，多实验室共享高质量数据，能够加速研究进程，提升新发现的效率。

当前已有不少科研团队借助这类开放数据开展后续研究，为神经发育障碍的机制解析和治疗方案开发奠定基础。

大脑发育机制的相关发现，清晰勾勒出基因调控神经细胞形成的

核心网络。

331个必需基因的锁定，PEDS1基因功能的解析，以及神经发育障碍遗传规律的揭示，为相关领域的研究提供了

重要支撑。

这些成果不仅深化了人类对大脑发育过程的

理解

，更为儿童神经发育障碍的诊断、咨询和治疗带来了新的可能。

相关研究的持续推进，有望为更多受影响家庭带来希望，推动神经科学领域的进一步发展。