“点亮微光・益童成长”儿童内分泌罕见病诊疗研讨会在武汉举办

发布时间：2025-11-23 07:04:45  浏览量：39

11月21日，“点亮微光・益童成长”儿童内分泌罕见病诊疗研讨会在武汉举办。本次会议由中关村卓益慢病防治科技创新研究院主办，华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授担任大会主席，来自国内外儿科内分泌领域的顶尖专家齐聚一堂，围绕儿童罕见病的诊疗困境、创新方案及药物研发等核心议题展开深入探讨。

会上，Mehul Dattani 教授以先天性垂体功能减退症为模型，分享了“从临床到实验室再回到临床”的研究范式。他指出，该病发病率约1/16000，表型多样且常伴随多系统异常，基因检测是精准诊断的关键，目前已发现SOX2、PROP1等多个致病基因，为靶向治疗提供了科学依据。

华中科技大学同济医学院附属同济医院仇丽茹教授介绍了医院儿童罕见病管理体系：我国儿童罕见病患者超千万，每年新增20万以上，面临诊断难、药物少、负担重等困境。同济医院构建了“个体-医院-区域”三层治理模式，通过罕见病诊疗与研究中心统筹25个分中心、44个工作组，创新“3-7-21”管理策略，实现疑似病例3天入MDT、7天确定检测路径、21天启动初步诊断，显著缩短诊断周期。

罗小平教授在总结中强调，儿童罕见病诊疗需依托多学科协作、精准医学技术与创新药物研发的协同发力。我们将持续推进罕见病全生命周期管理，深化医工交叉与产学研合作，让更多罕见病患儿获得及时诊断与有效治疗。本次研讨会的召开，搭建了国内外学术交流平台，为儿童内分泌罕见病诊疗规范化、标准化发展带来了前沿信息。