国产靶向新药临床研究推动儿童肿瘤治疗迈入“异病同治”新时代

发布时间：2025-09-27 05:18:39  浏览量：1

“服用新的靶向药物一周后，孩子就不用再吃止痛药了，现在能正常上学玩耍！”提起9岁儿子小志（化名）的治疗经历，李女士难掩激动。她的孩子因腹腔肿瘤转移肺部，被疼痛折磨得无法正常生活，后来被确诊为NTRK重排梭形细胞肿瘤，传统的化疗对这种罕见肿瘤根本起不到作用，而改变这一切的，是因为入组了一款针对NTRK基因融合阳性肿瘤的国产靶向药佐来曲替尼的临床研究。近日，这款处于临床试验阶段的新药被纳入国家药监局 “星光计划”，有望为我国罕见儿童肿瘤治疗带来突破性进展。

罕见肿瘤藏“元凶”，NTRK融合需警惕

“这个病例给我留下很深印象，现在这个孩子一直服用佐来曲替尼，不再应用化疗等传统治疗方式，一直处于非常好的缓解状态。”作为患儿小志的主诊医生，中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科主任张翼鷟教授向记者介绍。

梭形细胞肿瘤是一类以梭形细胞为主要特征的肿瘤，它可以发生在人体的任何器官或组织，形态学表现可以是癌也可以是肉瘤。在儿童肿瘤领域，NTRK基因融合阳性肿瘤虽不常见，却给患病家庭带来沉重打击。

据了解，NTRK 基因融合是指肿瘤细胞中NTRK 基因与其他基因发生异常“拼接”，产生的融合蛋白会疯狂推动肿瘤生长扩散，可出现在婴儿纤维肉瘤、神经胶质瘤、甲状腺癌等多种儿童实体瘤中。

张翼鷟教授（右二）团队在查房。 受访者 供图

“虽然 NTRK 融合在儿童肿瘤中的发生率约3%，高于成人，但在常见儿童肿瘤中占比不足 1%，属于典型的‘罕见病中的罕见情况’。”张翼鷟教授指出，正因其罕见性，不少患儿初期易被误诊，错过最佳治疗时机。此前，传统化疗、手术对这类肿瘤效果有限，且副作用大，很多患儿面临“无药可用”的困境。

基因检测寻“靶点”，精准诊断是关键

NTRK（NeuroTrophin Receptor Kinase）全称神经营养因子受体络氨酸激酶，是目前首个被发现并被认可的全癌种共发的可用药突变基因。

针对 NTRK 基因融合阳性儿童肿瘤，国内一项重要临床研究即将完成患者入组，其核心评估药物正是我国自主研发的新一代原肌球蛋白受体激酶(TRK )抑制剂 —— 佐来曲替尼。该研究旨在验证药物在晚期或转移性实体瘤患儿中的安全性、耐受性与疗效，破解传统治疗响应率低、耐药、副作用大等难题。

要确诊 NTRK 基因融合阳性肿瘤，专业的分子检测必不可少。目前，二代测序（NGS）是最可靠的检测方式，不仅能识别 NTRK1、NTRK2、NTRK3 三种基因的所有融合类型，还能同步排查其他癌症相关突变。

“近年来，国内大型三甲医院尤其是肿瘤专科中心，已普遍能开展NGS检测，部分医院还将 NTRK 融合纳入肉瘤等疾病的常规检测套餐。”张翼鷟教授介绍，像中山大学肿瘤防治中心就有相关检测项目，不过，基层医院受技术、成本限制，暂未常规开展，患者需将样本送至大型医院或第三方机构，检测费用从几千元到上万元不等，多为自费。但随着靶向药逐步纳入医保，基因检测的重要性日益凸显，未来有望迎来政策支持，降低患者负担。

从“按部位治病”转向“按基因治病”

近日，佐来曲替尼被国家药监局（CDE）纳入抗肿瘤药物研发鼓励试点计划（“星光计划”），这意味着药物将获得优先审查资格，上市进程大幅加快。

“‘星光计划’的认可，不仅体现了国家对儿童肿瘤患者的关怀，更能让这款国产新药尽快从临床试验走向临床应用。” 张翼鷟教授表示，对患儿家庭而言，这无疑是重大利好 —— 未来，更多 NTRK 融合阳性患儿无需依赖传统化疗，就能获得高效、安全的靶向治疗，尤其是对第一代药物耐药的患儿，将迎来新的生命转机。

值得注意的是，佐来曲替尼并非仅用于耐药患者。只要患儿检测出 NTRK 基因融合，无论是否使用过其他TRK 抑制剂，都可采用该药单药治疗。张翼鷟教授强调，随着精准医疗发展，儿童肿瘤治疗已从“按部位治病”转向 “按基因治病”，像佐来曲替尼这样的“不限癌种”靶向药，正推动儿童肿瘤治疗进入“异病同治”的新时代。

南方+记者 欧旭江

【作者】 欧旭江

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端