脊髓性肌萎缩症——儿童“头号遗传病杀手”

发布时间：2025-09-15 00:08:52  浏览量：1

转自：南京晨报

你能想象吗，宝宝刚来到这个世界，却被一种可怕的疾病悄然盯上。近日，一名刚出生仅18天的宝宝，被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），一出生就面临着生命的巨大挑战。这种疾病就像隐藏在暗处的“杀手”，悄无声息地威胁着孩子们的健康。9月12日是“预防出生缺陷日”，对于准爸妈而言，预防出生缺陷是一场守护新生命健康的关键之战。

南京市妇幼保健院遗传医学中心副主任、副主任医师王艳介绍，脊髓性肌萎缩症是儿童常见的致死致残神经肌肉病，新生儿发病率约万分之一。宝宝会慢慢出现“无力”症状：抬头、翻身、坐起来这些简单动作，对他们来说越来越难；并随着病情发展，肌肉会逐渐萎缩，最后可能连呼吸都变得困难，甚至失去生命；它是2岁以下儿童的“头号遗传病杀手”，很多宝宝还没好好看看世界，就被疾病困住。

王艳表示，SMA最让人警惕的一点是——致病基因藏得特别深。SMA是常染色体隐性遗传病，致病基因在5号染色体的SMN1基因上（95%~98%患者是这个基因缺失导致）。也就是说，可能你身边的同事、朋友，甚至你自己，都是“隐形携带者”，但平时和正常人完全一样，没有任何症状。

如果夫妻两人都是SMA携带者，那你们的宝宝，会有1/4的概率成为SMA患者。这不是“小概率事件”，而是实实在在的风险——毕竟谁也没法提前知道，自己是不是那“1/50”。

值得一提的是，王艳告诉记者，SMA的预防并不难，关键在“早筛查”。因为携带者没有症状，只能通过基因检测才能发现；国内外权威机构都建议：所有备孕、已孕夫妻，都该做SMA携带者筛查。

记者了解到，南京市妇幼保健院是江苏首家开展SMA筛查的公立三甲医院，从2017年到现在，已经筛查了3.7万多人，查出655个携带者（携带率1/57，和全国数据基本一致）。他们通过婚检、孕前检查、孕期检查“三关把控”，帮很多家庭避开了风险。通讯员 王凝嫣

南京晨报/爱南京记者 孙苏静