中山医院内分泌科专题讲座｜儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识（2023）——李尚建医生
发布时间：2025-09-10 20:26:55 浏览量：2
儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识（2023）
2025年7月30日，复旦大学附属中山医院内分泌科开展了疑难病例讨论。本次业务学习由凌雁主任主持，李尚建医生线上主讲，陆志强主任、卞华主任等多位专家共同参与讨论，科室全体医生、规培医生、进修医生参加学习。
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李尚建医生首先介绍了儿童特发性矮身材（ISS）的定义。ISS 是一组尚未明确病因，高度异质的矮小疾病的统称，包括病因尚未明确的家族性身材矮小和体质性生长发育延迟。常见矮身材疾病包括：1.生长激素缺乏症，2.特发性矮身材，3.小于胎龄儿，4.甲状腺功能减退，5.骨软骨发育不全，6.Noonan综合征，7.Turner综合征，8.慢性肾脏病所致矮身材。
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随后，李尚建医生详细介绍了ISS的诊断流程。首先是临床评估：病史方面需要询问患者生长发育史，是否有消化、呼吸、泌尿、心脏及神经系统等症状，既往史、睡眠、 运动、不良心理环境、慢性疾病史、过敏史、用药史，出生史、母亲妊娠史、家族史；体格检查方面重点测量身高、坐高、坐高/身高、指间距、体重、BMI和头围，评估营养状态、特殊面容、体位等，检查全身外观、第二性征等；辅助检查方面需要完善血常规、血生化、血糖血脂、学电解质及钙磷、心肌酶谱等，评估甲状腺功能、胰岛素样生长因子、胰 岛素样生长因子结合蛋白、促肾上腺皮质激素、皮质醇、空腹胰岛素、性激素等，必要时完善生长激素激发试验，影像学检查需完善骨龄、骨骼发育不良的影像学检查、心脏彩超、子宫卵巢B超（女孩）、下丘脑-垂体区MR。
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李尚建医生还介绍了生长激素激发试验的操作流程和结果判读，指出目前世界范围内尚未就生长激素缺乏症（GHD）的确诊性诊断达成一致，我国诊断GHD的生长激素激发峰值仍然为10μg/L。
此外，遗传学检测也是ISS诊断的重要手段。矮小相关遗传学检测的适用人群包括：1.严重矮小（身高
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接着，李尚建医生介绍了ISS的治疗。新共识强调目前注射用人生长激素(hGH)治疗仍是主要方法。主要治疗目标是达到遗传靶身高范围或儿童期达到正常身高范围；治疗标准是为建议患儿使用hGH治疗的HtSDS标准为-2.0、患儿使用hGH治疗的起始年龄为3-4岁、患儿使用hGH治疗的疗程至少2年或以上；建议不根据高的IGF-1(>2SD)水平减少hGH剂量以达到正常范围内的IGF-1水平，应该结合患儿个体化的生长反应指标来调整剂量。hGH治疗过程中需要监测生长发育指标，IGF-1、IGF-BP3、性激素、骨龄等实验室检查指标，以及不良反应。由于缺乏成人终身高的数据以及安全性数据，目前指南不建议 GnRHa 和hGH常规联合治疗儿童ISS 。
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最后，李尚建医生介绍了ISS治疗的临床难点——大骨龄青春期ISS，主要表现在1.其治疗缺乏“诊疗规范”或“共识”，2. 预期可治疗窗口时间短，生长激素干预风险高，3. 单用常规剂量生长激素治疗效果不佳，4.单用GnRHa可延缓骨骺闭合时间，但对增高效果有限，且有降低骨密度风险。李尚建医生结合文献和循证证据指出，hGH对身高的增加呈剂量依赖性，GnRHa与hGH联合治疗在不同病因导致的矮小症中都取得了更好的疗效。针对青春期大骨龄ISS可考虑大剂量hGH起始（0.2 IU/kg/d日制剂或0.25mg/kg/w周制剂）+ GnRHa联合治疗，按生长速度调整增加hGH剂量，需密切监测安全性指标。
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在讨论环节，何泱医生提出问题：hGH联合GnRHa治疗的疗程是多久，达到多少身高的时候可以考虑停药。李尚建医生和陆志强主任回答道：GnRHa 和hGH联合治疗如果达到目标身高或者身高不再增长可考虑停药，年龄较大者使用GnRHa可导致雌激素和骨密度下降、青春期发育缓慢等副作用，但通常在停药后可恢复。陆志强主任分享道：针对ISS的评估时机以及治疗时机特别重要，越早干预效果越好，经济负担越轻。随后，卞华主任提出hGH剂量调整的问题。陆志强主任回答道：可根据生长激素激发试验看是否缺生长激素，如果缺，则考虑小剂量起始，如果不缺，则考虑较大剂量起始；对于不缺hGH的患者，需要进一步评估导致hGH抵抗的具体问题所在；部分医生担心大剂量hGH导致肿瘤，但目前证据提示hGH导致肿瘤的机会不多，相对较安全。
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最后，凌雁主任对今天的内容做了总结，强调了ISS的排查时机特别关键，此外，hGH缺与不缺决定了hGH治疗的起始剂量，hGH治疗后效果、安全性的监测评估同样非常重要，GnRHa 和hGH联合对于大骨龄患者相对比较有效。由于中山医院开设了儿科，今后内分泌科医生接诊到ISS患者会逐渐增加，希望通过这次专题讲座让大家更好地迎接挑战。
文案 | 朱小鹏
亚专科主任 | 凌雁
审核 | 李晓牧
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