上海儿童医学中心成功完成首例临时进口药物DFMO治疗高危神经母细胞瘤罕见病患儿

发布时间：2025-06-10 04:05:13  浏览量：16

近日，在国家药品监督管理局和上海市药品监督管理局的支持下，国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心张江院区成功为一名3岁高危神经母细胞瘤（HRNB）患儿完成了上海首例通过临床急需药品临时进口通道获批的依氟鸟氨酸（DFMO）用药。这一突破性治疗为国内高危神经母细胞瘤患者带来了新的希望，也为国际新药的快速引进提供了可借鉴的创新路径。

神经母细胞瘤（NB）是儿童最常见的颅外恶性实体肿瘤，中国的发病率约为1.01/10万（0-14岁儿童），2023年被纳入国家《第二批罕见病目录》。高危神经母细胞瘤（HRNB）患者即使经过多模式治疗，复发率仍高达41%，且复发后5年总体生存率仅为20%左右，临床亟需更有效的治疗手段。

2023年12月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准DFMO用于HRNB的维持治疗，这是全球首个也是目前唯一获批用于神经母细胞瘤的口服维持疗法。DFMO通过抑制肿瘤细胞生长所需的关键酶（ODC），阻断多胺的合成，从而“饿死”肿瘤细胞，显著降低复发风险。临床研究显示，DFMO可将HRNB患者的4年无事件生存率（EFS）从73%提升至84%，4年总体生存率（OS）从84%提升至96%，复发风险降低52%，死亡风险降低68%，且安全性良好。

2024年3月，年仅2岁的婷婷（化名）在上海儿童医学中心被确诊为高危神经母细胞瘤，经过14个月的化疗、手术、自体造血干细胞移植、放疗和免疫治疗，病情获得完全缓解。然而，面对疾病的高复发风险，婷婷的父母始终忧心忡忡。得知DFMO在美国获批后，他们迫切希望该药能尽快引入国内。

在上海市药监局和上海市卫健委的指导下，上海儿童医学中心依据《临床急需药品临时进口工作方案》，启动DFMO紧急进口申报。药物于今年5月获批并完成通关运输，最终顺利抵达医院。用药当天，肿瘤一病区主任高怡瑾教授团队在确认患儿身体状况良好后，详细向家长说明了用药注意事项及可能的不良反应，并成功完成DFMO的首次给药。

上海儿童医学中心肿瘤学科群是国内儿童肿瘤诊疗的领军团队，每年收治600多例儿童恶性肿瘤患者，并牵头多项中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会（CCCG）多中心研究。此次DFMO的成功落地，是国家政策支持与医疗团队不懈努力的成果。

高怡瑾教授表示：“DFMO的引入为高危神经母细胞瘤患儿提供了国际前沿的治疗选择。未来，我们将继续扩大国际新药的引进范围，为更多罕见病和难治性疾病患者打破‘用药难’的困境。”

此次治疗案例不仅为国内HRNB患者带来了新的生存希望，也为其他罕见病药物的快速引进积累了宝贵经验，展现了我国在儿童肿瘤治疗领域的创新与突破。

National Children's Medical Center