误诊肌营养不良的常见原因有哪些？

更新时间：2025-03-12 17:00  浏览量：1

肌营养不良作为一类复杂的遗传性肌肉疾病，在临床诊断中常面临误诊困境，其背后缘由值得深入探究。

从症状表现来看，肌营养不良早期症状隐匿且易与常见病症混淆。患者初期多表现为走路缓慢、易跌倒，常被误认为是儿童成长阶段的正常磕绊或老年人的体力衰退。部分患儿奔跑、跳跃能力差，家长会以为是缺乏锻炼，未重视肌肉无力已悄然滋生。随着病情发展，出现的肌肉萎缩，又易与因长期卧床、废用导致的肌肉萎缩等量齐观，忽略了其进行性加重这一关键特征，而这恰是肌营养不良与一般肌肉问题的本质区别。

实验室检查方面，肌酸激酶（CK）升高虽是肌营养不良的重要指标，但并非绝对特异。运动损伤、感染、心肌梗死等其他情况也会引起 CK 升高，若仅凭这一指标，未综合考量患者全身状况、病史，极易误诊。基因检测虽精准，但成本高、技术复杂，基层医疗机构难以开展，且部分基因位点突变罕见，现有检测手段可能遗漏，导致诊断偏差。

中医四诊合参时亦存在难点。肌营养不良患者舌象、脉象初期往往无典型特征，面色神态也多正常，难以单纯通过望诊精准判断。问诊若不详细了解家族遗传史，错过这一关键信息，易将其按普通痿证论治，忽视了基因遗传主导的发病根源。