病例解“泌” l 7个甲状腺毒症疑难病例,该如何诊断?
更新时间:2025-03-12 08:29 浏览量:1
编译:陈康教授 解放军总医院第一医学中心
格雷夫斯病(GD)是儿童甲状腺功能亢进的主要病因。然而,与成人相比,儿童患 GD 的情况较为罕见。欧洲甲状腺协会最近发布的一项指南对儿科 GD 的诊断评估和治疗进行了详细描述。在本文中,不仅仅是指南,还阐述了在确定儿童甲状腺毒症病因时可能面临的挑战,并通过甲状腺激素抵抗、自主功能性甲状腺结节以及伴有甲状腺毒症期的亚急性甲状腺炎病例进行说明。此外,还报告了儿科 GD 治疗方面的挑战,如抗甲状腺药物(ATD)治疗期间免疫复发、提高 ATD 依从性的创新方法,以及确定/根治性治疗在 ATD 治疗下持续不适主诉中的作用。儿科患者的甲状腺功能亢进和格雷夫斯病
在儿童中,甲状腺功能亢进的主要病因是格雷夫斯病(GD)。GD 是一种自身免疫性疾病,由促甲状腺激素受体抗体(TRAb;也称为促甲状腺激素结合抑制免疫球蛋白,缩写为 TBII)的存在引起,导致甲状腺过度活跃(格雷夫斯甲亢)。在 GD 中,TRAb 作为促甲状腺激素受体的激动剂,导致甲状腺激素分泌过多,并干扰垂体对甲状腺的控制。在成人中,GD 相当常见;但在儿童中,它是一种罕见疾病,每年发病率为 4.58/10 万,15 岁以下的发病率更低(每年 1 - 2.91/10 万)。这也体现在,所有 GD 患者中只有约 5% 在儿童时期发病。儿科 GD 患者甲状腺功能亢进的体征和症状与成人相似,但也可能包括生长加速、骨骼成熟加快以及学习成绩下降。不幸的是,由于怀疑是行为、胃肠道、呼吸道或心脏疾病,常常会出现诊断延迟的情况。2022 年,欧洲甲状腺协会(ETA)发布了关于儿科 GD 管理的指南。尽管治疗选择,如抗甲状腺药物(ATD)、放射性碘(RAI)和甲状腺手术,与成人相似,但在儿科人群中其优缺点有所不同。在儿童中通常会建议以 3 - 5 年或更长时间的 ATD 延长疗程治疗,旨在实现免疫和生化缓解,这是一线治疗选择,与阻断 - 替代治疗策略相比,更倾向于剂量滴定法。如果需要确定性治疗,建议进行全甲状腺切除术或旨在完全消融甲状腺的放射性碘治疗。当地的专业技术在选择甲状腺切除术或放射性碘作为确定性治疗方法时起着重要作用。2022 年 ETA 指南对儿科 GD 的当前管理进行了详细描述。
虽然 GD 是儿科原发性甲状腺功能亢进的主要病因,但鉴别诊断包括几种非自身免疫性甲状腺激素过多的病因,如感染性病因(如亚急性甲状腺炎、急性细菌性甲状腺炎)、产生甲状腺激素的结节(如自主功能性结节或作为麦库恩 - 奥尔布赖特综合征一部分的结节)、家族遗传性非自身免疫性甲状腺功能亢进(由促甲状腺激素受体激活突变引起)、碘诱导的甲状腺功能亢进、分泌促甲状腺激素的垂体腺瘤、甲状腺激素抵抗以及因过量摄入甲状腺激素导致的甲状腺毒症。特别是在 TRAb 检测未证实 GD 诊断,以及促甲状腺激素(TSH)水平未被抑制的情况下,应考虑其他甲状腺毒症的病因。此外,当甲状腺功能测试结果与临床表现不相符时,始终应考虑实验室检测干扰因素。
本文讨论了儿科甲状腺毒症诊断和管理中的疑难病例,这些病例超出了 ETA 临床指南的范围。
儿科甲状腺毒症疑难病例 —— 明确诊断
病例 1:
一名 15 岁男孩因腹痛被转诊至普通儿科医生处。在诊断检查中,进行了甲状腺功能测试,结果显示血浆游离甲状腺素(FT4)浓度升高 [96.6 pmol/L;罗氏(Cobas),参考区间(RI)12 - 22],而促甲状腺激素(TSH)正常 [1.16 mU/L;罗氏(Cobas),RI 0.5 - 5]。针对甲状腺激素过多的进一步检查显示总甲状腺素、甲状腺素结合球蛋白和总三碘甲状腺原氨酸水平正常。血清 TRAb 和抗甲状腺过氧化物酶(TPO)抗体均为阴性,且在随访期间一直保持阴性。甲状腺超声显示甲状腺体积较小,但其他方面正常,甲状腺闪烁扫描显示摄取均匀。怀疑为 TRAb 阴性的 GD,男孩接受了甲巯咪唑治疗。由于 FT4 水平持续升高(51.2 - 64.6 - 38.2 - 42.2 pmol/L),甲巯咪唑剂量增加;然而,TSH 水平仍保持正常(1.40 - 1.21 - 0.95 - 1.58 mU/L)。由于男孩出现进行性疲劳和头痛,6 个月后停止甲巯咪唑治疗。在与我国和欧洲罕见甲状腺疾病专业中心的儿科内分泌专家会诊后,考虑了以下鉴别诊断:全身性甲状腺激素抵抗、分泌 TSH 的垂体腺瘤,或因检测干扰导致的甲状腺激素过多的假性生化结果。基因检测排除了THRB 基因突变,正常的垂体磁共振成像扫描和低血浆 α 亚基排除了分泌 TSH 的垂体腺瘤。最终,男孩被转诊至的诊所进行进一步检查,初步生化分析显示甲状腺激素水平完全正常 [FT4 14.7 pmol/L(Delfia,珀金埃尔默,RI 10 - 23);TSH 1.8 mU/L(Cobas,罗氏,RI 0.5 - 5)]。事后看来,之前异常的甲状腺功能测试结果归因于检测干扰。
这个病例说明,对 GD 的错误诊断可能对患者的临床病程产生重大影响。在这个病例中,GD 是儿科甲状腺毒症最常见病因这一事实,可能在最初的临床管理中起到了一定作用。排除该男孩 “FT4 升高” 为 GD 鉴别诊断的主要依据是 TSH 水平未被抑制。检测分析干扰和几种真正的疾病(如甲状腺激素抵抗、单羧酸转运蛋白8 缺乏症、分泌 TSH 的垂体腺瘤)都可能导致 FT4 水平升高而 TSH 不被抑制的生化特征。在这个病例中,TRAb 的缺失以及甲状腺功能亢进的真实体征和症状的缺乏,本应是重新考虑 GD 诊断的其他触发因素。像 FT4 和 TSH 这样的激素是通过免疫测定法测量的,这种方法可能经常受到检测干扰(0.4 - 4%),干扰因素多种多样,包括异常的甲状腺激素结合蛋白;针对碘甲状腺原氨酸、TSH 或链霉亲和素等的抗体;其他嗜异性抗体;或(过量的)生物素补充剂。咨询临床化学 - 内分泌专家以排除检测干扰,并使用不同的检测方法对甲状腺激素水平进行生化分析,本应是排除真正甲状腺功能亢进的第一步,这样可以避免不必要的诊断测试和治疗。如果在另一个检测平台上进行测试仍无法解决问题,可以考虑采用几种额外的分析方法来排除检测干扰,如通过平衡透析测量游离甲状腺激素浓度,以及检测可能的干扰化合物。
病例 2:
一名 8 岁女孩因体重减轻进行生化评估后,被全科医生转诊至儿科内分泌专家处。检查结果显示FT4 升高(48 pmol/L;RI 12 - 22),TSH 略有升高(5.6 mU/L;RI 0.6 - 4.8)。就诊时,她的体重已稳定 3 个月,且没有甲状腺毒症相关的体征或症状。生化复查证实甲状腺激素浓度升高 [FT4 49.8 pmol/L,游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)13 pmol/L(RI 3.0 - 6.2)],TSH 略有升高(5.4 mU/L)。TRAb 和抗 TPO 抗体均为阴性。额外的甲状腺闪烁扫描显示摄取均匀。尽管 TSH 未被抑制且 TRAb 阴性,但最初仍怀疑为 GD。由于女孩没有甲状腺毒症的体征或症状,尚未开始使用甲巯咪唑治疗,而是扩大了对FT4 水平升高且 TSH 正常情况的诊断检查。使用不同的检测方法确认 TSH 水平略有升高,并排除了巨 TSH。接下来,进行了甲状腺激素抵抗的基因检测。发现 THRB 基因存在杂合致病性变异 [c.949G > A;p.(Ala317Thr)],确诊为全身性甲状腺激素抵抗。由于既没有甲状腺激素受体 β 抵抗的临床症状,也没有甲状腺激素受体 α 过度刺激的症状(稍后解释),因此未开始治疗。
由甲状腺激素受体 β 异构体(TRβ)突变导致的甲状腺激素作用抵抗,在生化上的特征是 FT4 水平升高而 TSH 不被抑制。TSH不被抑制是因为垂体中表达 TRβ。症状表现为表达 TRβ 的组织处于甲状腺功能减退状态,而主要表达 TRα 的组织处于甲状腺毒症状态。例如,TRα 在心脏组织中强烈表达,在 TRβ 抵抗的情况下,可能导致心动过速和心房颤动。大多数 THRB 基因突变的患者没有甲状腺毒症的体征和症状,尽管由于突变蛋白在不同组织中的表达不同,个体之间以及同一人不同组织之间的临床表型可能存在差异。仅在有症状的情况下才需要治疗,并且应根据临床症状进行个体化治疗。最近一项对 61 名经基因确诊为 THRB 突变的个体进行的研究表明,与对照组相比,全因死亡率 [风险比(HR)2.84]、心房颤动(HR 10.56)、心力衰竭(HR 6.35)和主要不良心血管事件(HR 3.49)的风险增加。作者认为,这些风险增加可能是由于心脏长期暴露于过量的甲状腺激素所致,并建议定期监测心脏健康状况,如有其他心血管危险因素则进行调整。未来需要开展评估甲状腺激素类似物 TRIAC 治疗控制不良心脏结局有效性的临床试验,以及对更大规模甲状腺激素抵抗患者队列的研究,以更好地了解未经治疗患者潜在的心脏后果。
病例 1 和病例 2 都表明,FT4 水平升高且 TSH 水平正常或升高不符合 GD 的诊断。具体的生化特征以及就诊时的个体体征和症状,应指导治疗医生决定是否进行额外的诊断测试,以确定 FT4 水平升高的原因。表 1 根据典型的生化特征列出了甲状腺激素过多的各种病因。
表 1. 根据生化特征对儿科甲状腺激素过多的鉴别诊断
病例 3:
一名 13 岁女孩因疲劳和颈部肿胀接受全科医生检查。体格检查发现心动过速(心率 115 次 / 分钟)。触诊颈部发现甲状腺内似乎有可触及的结节。生化分析显示轻度甲状腺毒症(FT4 24.6 pmol/L;RI 12 - 22,TSH
图 1. 甲状腺超声显示一名 13 岁女孩右叶有 2 个结节,该女孩患有因 TSHR 体细胞激活突变导致的自主功能性甲状腺结节
这个病例说明了在非自身免疫性甲状腺毒症病例中,诊断性影像学检查的额外价值,尤其是当体格检查怀疑存在甲状腺结节时。根据最新的 ETA 指南,在儿科 GD 的诊断检查中,影像学检查并非必要。然而,当没有甲状腺自身免疫迹象时,建议进行甲状腺超声和闪烁扫描(最好使用 99mTc - 高锝酸盐)。为了尽量减少儿童的辐射暴露,与闪烁扫描相比,更倾向于采用多普勒血流评估的甲状腺超声检查。然而,如病例 3 所示,闪烁扫描更适合诊断 “热” 自主结节,并排除低碘摄取甲状腺毒症。由 TSHR 体细胞突变引起的自主结节在儿童中极为罕见。激活 GNAS 或 EZH1 的体细胞突变可能导致自主产生甲状腺激素的结节,这种情况更为罕见。儿童自主功能性甲状腺结节中虽有甲状腺癌的报道,但也很少见。GNAS 基因的种系激活突变可导致麦库恩 - 奥尔布赖特综合征,引起多结节性毒性甲状腺肿;而 TSHR 基因的种系激活突变可导致非自身免疫性甲状腺功能亢进,甲状腺内可能有或无结节性病变。因此,应对切除的结节组织和白细胞来源的 DNA 进行基因检测,以区分 TSHR 突变是体细胞突变还是种系突变。
病例4:
一名 15 岁女孩因数月疲劳接受儿科医生检查。她有脱发、不耐热、运动时心悸的症状,并且在 2个月内体重减轻了 4 kg。家族史中无自身免疫性甲状腺疾病。初步生化检查显示血清 TSH 降低(0.01 mU/L;RI 0.5 - 5.0),FT4 升高(40 pmol/L;RI 12 - 22)。抗 TPO 抗体和 TRAb 水平均为阴性。女孩被转诊至中心,以进一步诊断和治疗甲状腺毒症。在的门诊就诊时,没有心动过速,由于症状相对较轻,尚未开始使用 ATD 治疗。对甲状腺激素水平和 TRAb 水平进行生化复查,结果显示 TSH 抑制(
病例 3 和病例 4 说明,尽管在儿科患者中较为罕见,但在 “轻度” 甲状腺毒症病例中,临床和生化指标仅有轻微异常时,密切监测一段时间对于确定是否需要治疗非常有帮助。特别是在 TRAb 阴性的儿科患者中,这段监测期可能会提供更多的临床和生化信息,有助于明确诊断。在病例 3 中,经过额外的诊断性影像学检查,持续的轻度甲状腺毒症可归因于 “热” 结节的存在;而在病例 4 中,甲状腺功能的自发正常化表明诊断为轻度亚急性甲状腺炎,无需任何治疗。亚急性甲状腺炎,也称为德奎尔万甲状腺炎,是一种甲状腺炎症性疾病,推测由病毒感染引起。在急性期,生化检查可能显示炎症标志物(红细胞沉降率和 C 反应蛋白)升高以及甲状腺激素过多。亚急性甲状腺炎是一种自限性疾病,可能会复发。亚急性甲状腺炎患者可能会经历甲状腺毒症期,随后可能出现短暂性甲状腺功能减退期,但并非所有患者都会如此。一般来说,不需要使用抗甲状腺药物治疗。
儿科甲状腺毒症是一种罕见的临床病症,即使是最常见的病因 —— 儿科 GD,也被ORPHA.net归类为罕见疾病。为了优化儿科 GD 患者的临床管理和治疗效果,建议所有儿科 GD 患者的治疗都应有儿科内分泌专家参与。病例 1 至 4 说明,在儿科甲状腺毒症方面具有专业知识的儿科内分泌专家,在甲状腺毒症疑难病例的诊断检查中起着重要作用,能够制定个体化的诊断检查方案,避免错误诊断和不必要的 ATD 治疗。表 2 概述了所介绍的4 个病例的诊断结果和最终诊断。
表 2. 4 例儿科甲状腺毒症病例的生化特征和最终诊断
缩写说明:FT3:游离三碘甲状腺原氨酸;FT4:游离甲状腺素;MRI:磁共振成像;N/A:不适用;RI:参考区间;Tg:甲状腺球蛋白;TPO:甲状腺过氧化物酶;TRAb:促甲状腺激素受体抗体
儿科 GD 的治疗挑战
病例 5:
一名 8 岁女孩因疑似甲状腺功能亢进接受儿科医生检查。她有甲状腺肿大、不耐热和体重减轻的症状。家族史显示其父亲患有 GD。生化评估显示明显的甲状腺功能亢进 [FT4 81.7pmol/L;RI 12 - 22,游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)15pmol/L;RI 2.8 - 5.5,TSH
图 2. 一名患有格雷夫斯病的女孩在抗甲状腺药物治疗期间多次出现免疫复发,FT4、TSH 和 TRAb 浓度在 30 个月内的变化图示。虚线表示 FT4、TSH 和 TRAb 的参考区间。治疗期间检测方法未改变
缩写说明:FT4:游离甲状腺素;TRAb:促甲状腺激素受体抗体
这个病例说明,GD 在 ATD 治疗期间可能会出现免疫复发。在剂量滴定治疗的情况下,TRAb 水平的再次出现或升高可能导致甲亢复发,需要强化治疗。相比之下,在阻断 - 替代治疗期间的免疫复发不会导致甲亢复发,因为较高的 ATD 剂量会完全抑制甲状腺激素的合成。然而,一个重要的问题是,阻断 - 替代治疗是否只是掩盖了免疫活性增加的情况,从而导致永久缓解率较低,或者在阻断 - 替代治疗中使用较高剂量的甲巯咪唑是否实际上对免疫缓解有益。此前有研究表明,甲巯咪唑本身具有免疫调节和抗氧化作用。尽管这一假设可能表明,阻断 - 替代治疗对于那些在剂量滴定治疗下出现免疫复发的患者可能有益,但唯一一项比较儿科GD 阻断 - 替代治疗和剂量滴定治疗策略的随机试验并未报告阻断 - 替代治疗在生化稳定性方面优于剂量滴定治疗。目前缺乏比较儿科 GD 阻断 - 替代治疗和剂量滴定治疗缓解率的研究。在本病例中,免疫复发后决定继续采用剂量滴定治疗策略,以降低与较高 ATD 剂量相关的 ATD 副作用的潜在风险。从理论上讲,选择转换为阻断 - 替代治疗策略以优化甲巯咪唑可能的免疫调节作用可能会更好;然而,这种治疗策略的证据很少。剂量滴定治疗的一个优点可能是能够识别出在 ATD 治疗下反复出现免疫复发的患者,这些患者从长期来看不太可能实现永久免疫缓解。
根据目前的指南,儿科 GD 的 ATD 延长治疗至少 3 年,旨在实现终身免疫缓解和甲状腺功能正常。然而,据报道,经过 5 年的 ATD 治疗,永久缓解率仅为50%。
在儿科 GD 治疗中,主要目标是实现永久的功能和免疫缓解,因为这将使患者终身甲状腺功能正常,无需药物治疗。除了无需用药的实际好处外,有证据表明,即使 TSH 浓度正常,长期使用左甲状腺素治疗的患者与对照组相比,心理社会幸福感会受到影响。有研究报告称,接受放射性碘(RAI)作为确定性治疗的患者生活质量下降。尽管如此,即使延长 ATD 治疗时间,仍有 50% 或更多的儿科 GD 患者需要确定性治疗。因此,对于患者是否能从早期确定性治疗中获益,目前仍存在争议。从这个角度来看,一项针对接受确定性治疗的年轻 GD 患者(
目前,让患者和家长参与关于其病情管理的共同决策似乎至关重要,同时要考虑个体疾病特征和实现永久缓解的可能性。
病例 6:
一名 16 岁男孩因疑似甲状腺功能亢进接受儿科医生检查。他的症状包括震颤、不耐热、多汗、行为烦躁和体重减轻 5kg。生化评估后确诊为 GD(FT4 >100.0pmol/L;RI 9 - 22,总 T3 4.69nmol/L;RI 1.17 - 2.52,TSH 100.0pmol/L。男孩被转诊至的门诊进行进一步评估。怀疑 FT4 水平升高的原因是依从性不佳。他最初每日服用两次甲巯咪唑。为了提高他的依从性,将 ATD 服药频率改为每日一次,并要求他每天用智能手机拍摄自己服用 ATD 的视频,通过电子邮件发送给儿科医生。在治疗医生的积极反馈下,视频监控服药行为使他达到了最佳依从性,结果在 4 周内甲状腺功能恢复正常。
这个病例说明,即使使用高剂量的 ATD,依从性不佳也始终应被视为甲状腺功能亢进持续存在的一个重要原因。对 ATD 的抵抗极为罕见,仅有少数病例报告。在治疗青少年患者时,患者的依从性尤其具有挑战性。在的儿科内分泌门诊,多次成功地使用每日拍摄服药视频的方法,用于儿科 GD 的治疗以及桥本甲状腺炎导致的持续性甲状腺功能减退的治疗。此前有报道称,通过拍摄每次服药视频以获得金钱奖励的方式,可提高高血压治疗的依从性。根据的经验,通过电子通讯对发送视频给予频繁的积极反馈,也会对患者的日常行为产生积极影响,从而提高依从性。在这个几乎每个患者都有智能手机可以拍摄服药视频的时代,这是一种成本低廉且非常有效的提高儿科 GD 治疗依从性的方法。这可以避免因潜在的药物吸收不良或 ATD 抵抗而进行不必要的额外诊断测试,以及避免为临床观察服药情况而可能的住院治疗。
病例 7:
一名 15 岁女孩被诊断为 GD 导致的甲状腺功能亢进。开始采用剂量滴定策略进行 ATD 治疗,效果良好。她的甲状腺功能恢复正常,但仍有疲劳的症状。在治疗的第一年,她报告出现进行性关节痛。ATD 治疗 10 个月后,讨论认为关节痛和持续疲劳可能是甲巯咪唑治疗的不良反应。由于儿童禁用丙硫氧嘧啶,对于儿童甲状腺功能亢进没有其他替代药物治疗方案,因此考虑进行全甲状腺切除术作为确定性治疗。为了更确定疲劳和关节痛的症状可归因于 ATD 治疗,讨论了暂停 ATD 治疗进行试验。当时,女孩甲状腺功能正常,TRAb 水平也已恢复正常。停止甲巯咪唑治疗后,疲劳和关节痛明显改善。不幸的是,3 周后她出现甲亢复发,TRAb 水平升高。重新开始 ATD 治疗,疲劳和关节痛的症状又再次出现。随后,女孩接受了全甲状腺切除术作为确定性治疗。术后,在左甲状腺素替代治疗下,她甲状腺功能正常,且没有疲劳或关节痛的症状。
大约 15% 被诊断为 GD 并接受 ATD(主要是甲巯咪唑和卡比马唑)治疗的儿科患者,至少会经历 1 种不良反应或不良事件。儿科患者 ATD 治疗的不良反应包括皮肤反应(发生率 11.2%)、关节痛 / 肌痛(1.4%)、中性粒细胞减少 / 白细胞减少(1.1%)、肝转氨酶升高(1.0%)、头痛(0.8%)、胃肠道不适(0.5%)、粒细胞缺乏症(0.3%)、脱发(0.3%)、发热(0.2%)和喉咙痛(0.2%)。大多数不良事件发生在治疗的前 3 个月,年幼儿童的发生率更高。需要注意的是,严重不良事件可能与剂量相关。
转氨酶水平升高(> 正常上限的 3 倍)和粒细胞缺乏症被视为严重不良事件,应立即停止 ATD 治疗,并开始咨询确定性治疗方案。不幸的是,儿科 GD 患者没有其他长期的替代药物治疗方案。由于存在不可逆肝衰竭的风险,丙硫氧嘧啶在儿童中禁用。在发生严重不良事件的情况下,患者应接受确定性治疗(放射性碘治疗或甲状腺切除术)。甲状腺切除术可能比放射性碘治疗更可取,因为甲状腺切除术后可立即停止 ATD 治疗,而放射性碘治疗后仍需暂时继续使用 ATD。
轻度不良反应,如皮疹和轻度关节痛,可能会自行缓解。在这种情况下,使用抗组胺药或非甾体类抗炎药进行对症治疗可能是合适的。然而,如本病例所示的严重关节痛,需要停止 ATD 治疗。抗中性粒细胞胞浆抗体阳性可能在关节痛的发生中起一定作用,这与 GD 本身以及 ATD 治疗都有关系。
这个病例说明,接受 ATD 治疗的患者可能会出现不适症状,如持续疲劳和关节痛。这些症状可能与 ATD 治疗本身有关。在考虑确定性治疗之前,建议如病例 7 所示,暂停 ATD 治疗进行试验,以评估症状的变化。如果症状消失,则表明这些症状与 ATD 治疗有关。在这种情况下,尤其是在怀疑实现永久缓解的可能性较低时,可以考虑确定性治疗。如果希望暂停 ATD 治疗的时间更长,在暂停 ATD 治疗期间出现的甲亢复发可以使用 β 受体阻滞剂进行对症治疗。
GD患者管理中另一个具有挑战性的方面是目前儿科和成人治疗指南之间的差异。新诊断的儿科 GD 患者需要接受 3 年或更长时间的药物治疗,而成人 GD 患者使用 ATD 治疗 12 - 18 个月。根据最新的 ETA 成人 GD 管理指南,如果在此期间 TRAb 水平仍然较高,则继续进行 ATD 治疗,并在 12 个月后再次测量 TRAb 水平。或者,建议进行确定性治疗(放射性碘治疗或甲状腺切除术)。
目前缺乏关于青少年从儿科护理过渡到成人护理期间最佳药物治疗策略的确凿证据。有专家回顾在过去 10 年(2014 - 2023 年)的经验,在三级儿科内分泌门诊共接诊了 136 例新诊断的儿科 GD 患者;其中 22.8%(n = 31/136)在诊断时年龄为 16 或 17 岁,因此面临上述指南差异的问题。这些青少年患者应根据个体情况制定治疗时长,目标是实现终身免疫缓解。只有在实现免疫缓解的可能性极低的情况下,才可以考虑在 ATD 治疗至少 3 年之前进行确定性治疗。未来关于(儿科)GD 的治疗指南应包括基于证据的建议,指导如何治疗从儿科过渡到成人护理阶段的年轻 GD 患者。
总结
儿科甲状腺毒症最常见的病因是 GD。尽管如此,考虑儿科甲状腺毒症的其他病因仍然很重要。儿科内分泌专家的参与可能有助于这些儿童的诊断检查,因为这些其他病因非常罕见。对于诊断为 GD 的儿童,目前已有最新的临床指南。在本文中,讨论了在儿科 GD 治疗中遇到的一些挑战,这些内容未被指南涵盖,希望对面临儿科 GD 疑难病例的临床医生有所帮助。
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