探访国内首个AI儿科医生会诊疑难罕见病
更新时间：2025-03-11 16:07 浏览量：3
“AI医生作总结可能比我们要快，因为它不知疲倦。”在连续完成三个儿童疑难罕见病病例多学科（MDT）会诊后，北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君说。
自2025年2月中旬国内首个AI儿科医生在国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院“上岗”以来，受到各界关注。2月26日下午1点半，中国家庭报记者来到北京儿童医院会诊中心，探访了“这位”AI儿科医生参与儿童疑难罕见病会诊的全过程。正值今年是我国“儿科和精神卫生服务年”起始年，以及2月28日第十八个国际罕见病日来临之际，此次探访因此别具意义。
AI医生参与会诊流程显露优势
2月26日会诊的三名病例中，既有需要会诊专家明确最终诊断结果给出治疗方案的情况，也有目前诊断不清、亟须厘清诊断方向的情况。包括出生缺陷遗传学研究室、内分泌遗传代谢科、神经内科、神经外科、眼科、影像中心、骨科、血液病科、干细胞移植科、感染内科、重症医学科、病理科等多科室专家到场，北京儿童医院保定医院、北京儿童医院新疆医院、北京儿童医院顺义医院、北京儿童医院郑州医院等多个国家区域医疗中心和托管医院的医生在线共同会诊。
其中，第一位患儿今年8岁，是来自国家儿童区域医疗中心北京儿童医院保定医院的病例。从生后5个月开始就诊完成基因检测提示需要考虑“石骨症”诊断，到逐渐出现颅面部发育异常、脑积水、颅内压增高、视神经萎缩、面神经损伤、脊髓空洞症等，家庭和患儿都感受到了巨大的身心压力。目前难点是排除石骨症诊断，明确致病突变与目前临床表型相关，是罕见病——常染色体显性颅骨干骺端发育不全的责任基因，同时明确进行造血干细胞移植患儿是否可以获益。
“在会诊流程中，AI医生的加入，相当于在我们旁边又坐了几百个医生同时会诊。”在谈到AI儿科医生在会诊流程中的作用时张国君说，“AI医生像一个专家一样，提前阅读病历，为人类医生提供辅助作用。”
这一“神通广大”的国内首个AI儿科医生，是北京儿童医院联合科技公司研发的儿童健康人工智能大模型系列产品之一，之所以说相当于多了几百位医生在场，是因为这位AI儿科医生整合了北京儿童医院300多位知名儿科专家的临床经验和专家们数十年的高质量病历数据。
庞大的知识储备量，是AI医生的优势之一。“能够将多年的疑难重症病历数据会诊信息和权威专家的临床经验都储存在‘脑’中，同时还会及时更新最新的文献。只要提供的信息准确，AI医生就有可能给出很好的答案。”张国君进一步阐述。另外，他认为，AI医生参加会诊中显露的另一个巨大优势是，“不知疲倦”，这使得AI医生不受精力衰减和脑疲劳限制，可以一直非常认真地工作。
AI医生与人类医生能达成优化合作
那么，AI医生是否存在短板呢？“如果遇到提供的信息不准确或文献更新滞后等问题，相比人类医生在实时搜索和独特个人经验方面稍显不足。”张国君说，“今天下午的会诊就体现了这一点，病例有其独特性，同时疑难罕见病本身对所有人都是疑难的，包括对AI医生。人类专家可以在现场讨论中碰撞出新的火花，而AI医生还需要不断学习，现场无法提出来最新想法。”
尽管AI医生在某些方面存在短板，但在与人类医生的合作中，还有更多优化可能。比如，第一位患儿的会诊持续了1个多小时，AI儿科医生也给出了自己的思考过程和诊断、治疗意见，与现场医生基本达成一致，最终患儿确诊。在是否需要接受造血干细胞移植治疗等意见上，“令我比较欣慰的是，AI儿科医生给出了较‘保守’并不激进的意见，这种思考模式对于当前医疗阶段是有利的。”张国君表示。这也证明了AI儿科医生具备综合思维能力，能结合疾病治疗需要、患儿家庭情况等考虑问题。
尽管AI医生在医疗领域有着广泛的应用和前景，张国君认为它并不能完全替代人类医生，而是达成互补关系。在某些方面，如专业聚焦能力、现场实时判断以及面对罕见或未见过的问题时，人类医生可能更具优势。但在常规工作如辅助诊断、疾病科普等方面，AI医生可以承担大量工作，减轻医生负担。因此，“AI医生与人类医生应该是互补的关系，共同为提高医疗服务质量和效率贡献力量。”
AI医生将为罕见病医疗等领域广泛赋能
张国君认为，AI医生的加入可能会加速疑难罕见病的诊断和治疗，带来创新的改变。AI医生可以比人类医生更快更广地获取信息，不受时空限制与人类医生一起工作，提高效率。参与会诊的北京儿童医院神经内科主任医师、罕见病中心办公室副主任王旭也表示，在此次会诊中能明确感受到AI儿科医生检索数据效率很高，病历行文比较规范，未来在缩短罕见病诊断流程等方面或将大有帮助。
同时，罕见病之所以叫“罕见”，是发现难、诊断难、知识不足、治疗起来也困难的集中体现。“因此，我们基层医生这方面知识的不足，就可以用我们AI医生来补充，同时输出一些最优信息来帮助基层医生诊断，在培训、科普方面也都能起到作用。”张国君说，“我想AI医生的发展能弥补我们医生数量的短缺，也能让医生知识的更新速度加快。同时，它的效率还是比较高的。知识的更新和大家的一起努力，对提高罕见病诊疗能力和未来政策制定都有帮助。其实，不管是罕见病还是常见病，AI医生都能起到很好的赋能效果。”
张国君还提出了一个有趣的发展方向：将来让AI医生成为一个真实形象，与人类医生坐在一起，进行交流并听取专家意见，然后迅速吸取并总结出来，提高会诊效率的同时，增加更多情绪价值。如果AI儿科医生能以患儿喜欢的形象出现，其表现还能帮助患儿减轻交流焦虑、完善病情陈述，甚至起到一定的情绪疗愈价值。
通过此次实地探访，我们对这位国内首个AI儿科医生在会诊流程中的应用、优势、局限及未来发展趋势有了全面了解。作为国家儿童医学中心，北京儿童医院已经开始探索AI儿科医生向多模态纵深发展。期待未来AI儿科医生通过发展升级与人类医生团队达成更好合作，提高我国儿童疑难罕见病乃至常见疾病诊疗效率和诊疗服务能力，赋能医疗医学，赋能健康家庭，赋能健康中国。
文/葛云