【新春走基层】政策发力 罕见病用药从“人等药”变成“药等人”

更新时间：2025-02-08 07:09  浏览量：6

转自：中国医药报

□ 本报实习记者 刘鹤

1月17日，腊月十八，在首都医科大学附属北京儿童医院（以下简称北京儿童医院）库房，用于治疗儿童软骨发育不全的伏索利肽静静“躺”在医用冷藏冰箱内，等待为小患者们送去希望。

软骨发育不全是一种罕见病，除了导致身材矮小外，还可能引发多种并发症，严重影响患者生存质量。作为全球首款治疗儿童软骨发育不全的药品，伏索利肽目前尚未在我国上市。得益于北京罕见病药品保障先行区建设工作，这款药品可以临时进口到北京天竺综合保税区，再配送至北京儿童医院使用。

“从2024年4月11日开出第一张处方到现在，我们已经接诊了19名患儿。”北京儿童医院药学部主任郭鹏说，慕名而来的家长来自全国各地，甚至有人从国外赶来。

安徽的李先生就是来北京寻药的患儿家长之一。2023年4月，他的孩子在出生后不久被诊断为软骨发育不全，辗转求医一年多，病情一度恶化，甚至出现了呼吸暂停。2024年10月，李先生从病友微信群中得知北京儿童医院有药可用，于是带着孩子来到医院检查，在医院确认符合用药条件的当天就用上了药。

“用药近3个月，孩子身体状况得到极大改善，现在已经可以扶着沙发独自站立了！”李先生说，“今年过年，全家终于能踏实了。”

伏索利肽能漂洋过海来到北京，得益于国家对保障罕见病患者用药的持续加力。2023年11月，国务院批复原则同意《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》，该工作方案提及“支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导药品使用”。罕见病患者有了用上急需药品的新通道。

为了推进罕见病药品保障先行区建设工作，北京市多部门积极探索实践。从2024年上半年单个药物“摸着石头过河”，到当年9月北京市药监局会同北京市相关部门发布《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》，相关工作逐渐理顺流程、形成制度。截至2024年底，共有5个药品通过北京罕见病药品保障先行区建设工作获批临时进口。这些药品提前备货在天竺综合保税区，医疗机构可自行或委托药品进口企业办理进口药品通关单，根据患者情况随时提货，让“人等药”转变为了“药等人”。