委员声音 | 林戈：建议推广遗传性罕见病综合防控“长沙模式”，促进预防窗口前移

更新时间：2025-01-16 13:34  浏览量：29

近年来，随着医学技术的进步和社会对健康的关注，罕见病逐渐成为公共卫生领域的重要议题。根据2020年发布的《湖南省罕见病患者生存状况及疾病负担调研报告》，省内罕见病患者约有120万，罕见病患者大多无法治疗，在儿童青少年期终结生命或终身残疾，这对全省医疗保障和公共卫生体系提出了新的挑战。因此，湖南省政协委员，中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈建议，制定并推广有效的罕见病预防策略，推广遗传性罕见病综合防控“长沙模式”，促进预防窗口前移。

“罕见病目前已发现的有7000多种，80%是由于遗传缺陷所导致，如能在孕龄夫妇孕前或产前阶段有效识别出遗传风险，能有效避免罕见病患儿的出生。”林戈介绍，长沙市在罕见病防控方面开展了多项积极探索，2021年11月，在全国率先启动覆盖全市育龄人口的遗传性罕见病综合防控健康民生项目。项目以政府为主导，由核心医院联合9个区县妇幼保健机构，形成了覆盖全市的协作防控体系。

截至2024年11月23日，该项目共服务全市育龄夫妇17.1万余对，避免了600多例罕见病患儿的出生。根据卫生经济学评估，项目预计可节约社会经济成本10.42亿元，为社会带来14027.55个伤残调整生命年(DALY)的健康效用。并且逐步形成了“政府主导-公众参与-家系调查-基因检测-生殖干预”的罕见病防控“长沙模式”，为降低出生缺陷发生率，进一步完善“生育政策支持体系”提供了借鉴经验。

林戈建议推广遗传性罕见病综合防控“长沙模式”。首先提升基层能力，构建严密防控网络。建议依托全省妇幼健康服务网络，并指定罕见病防控技术指导机构，加强对妇幼专干遗传性罕见病防控知识的培训，提升基层机构对罕见病筛查的认识水平和筛查能力。

他还建议将全省遗传性罕见病预防关口前移，采取家系调查、遗传咨询和检测、生殖干预等措施和技术手段，重点加强婚前、孕前及早孕期关键节点的筛查工作。以各区县基层妇幼机构建档备案为端口，通过对全省所有备孕或早孕的育龄家庭进行遗传学家系普筛为基础，由核心医院对筛查出的潜在高风险家庭进一步分析诊断，进而对确诊家庭进行生育指导。建议各地重视从源头减少罕见病的发生，为婚育人群提供关键节点的专业咨询和支持。加强卫生健康、财政、教育、科技等部门之间的沟通与合作，提高全社会对罕见病的认知和重视程度。

潇湘晨报记者黎棠