点亮生命的灯塔

更新时间：2025-01-14 02:00  浏览量：31

转自：团结报

“这真是一个让人激动的好消息！”“未来孩子用药有盼头了！”2024年11月，特效新药“高浓度羟钴铵注射液”被纳入国家药审中心首批罕见病药物研发“关爱计划”试点范围，该药物适用于儿童甲基丙二酸血症。消息传来，不少患儿家长感到十分欣慰。

“积极建言献策、参政议政是一个致公党员分内应履行的职责，看到自己的建言成果落地，给许多罕见病患儿家庭带来帮助，我也感到光荣。”致公党北京市委会青年工作委员会副主任孙萌表示。

这一切，都要从孙萌撰写的一份《关于解决罕见病患儿用药难问题的调研报告》的建言说起。

2021年，孙萌加入中国致公党，2023年，当选致公党北京市委会青年工作委员会副主任，分管参政议政工作。在一次与北京妇产医院相关专家的交流中，孙萌了解到，目前北京市出生的新生儿可免费进行多种遗传代谢类疾病的筛查，对患儿早干预、早治疗、降低死亡率和致残率发挥了重要作用。然而，部分筛查出的疾病，如甲基丙二酸血症，还存在用药难问题，患儿家长需要长期通过海外代购，也存在药品质量和安全性风险。

“甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，在我国平均发病率不到万分之一，若不及时治疗，可引起脑、心血管、肾脏、血液等多脏器损害，致死率、致残率均很高。国际权威诊疗指南指定羟钴胺作为甲基丙二酸血症的特效治疗药物长期使用，然而由于国内没有适合患儿长期注射使用的高浓度羟钴铵注射液上市，患儿家长不得已需长期海外代购，产品质量和安全性也存在风险。”孙萌介绍，与此同时，药企开发罕见病新药面临临床实验难度大、投入成本高、未来患者群体有限较难收回研发投入等问题，单靠药企一方推进难度较大。

为了进一步了解罕见病患儿治疗和用药过程中存在的困难和问题，解决新生儿疾病筛查和防治“最后一公里”问题，孙萌牵头在致公党北京市委会青年工作委员会成立了课题组进行了专项调研。课题组先后赴首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院、北京市新生儿疾病筛查中心、北京大学第一医院儿科进行调研，对新生儿遗传代谢性疾病的筛查情况、罕见病患儿的治疗和用药情况，以及患儿家长群体对国内短缺的特效药海外代购情况和相关问题进行了调研。为解决用药难问题，课题组还赴某医药企业研发中心，针对儿童罕见病药物开发情况以及新药开发相关的问题和难点进行了调研。

经过深入调研、研究和反复研讨分析，课题组编写完成了《关于解决罕见病患儿用药难问题的调研报告》。报告建议，由政府机构、医药企业、医疗机构、医保等社会各方形成合力，共同促进这一民生问题的解决，推进特效新药尽快研发上市，早日惠及广大的罕见病患儿。

调研报告提交到致公党北京市委后，受到了致公党中央副主席、北京市委会主委闫傲霜的高度重视和支持，并指示形成致公界别提案《关于解决罕见病患儿用药难问题的提案》，提交到2024年的北京市两会审议。

就提案反映的情况，北京市药品监督管理局，会同北京市科委、中关村管委会、市民政局、市卫生健康委和市医保局进行了认真研究并给出答复意见，多措并举形成合力推动解决罕见病患儿用药难的问题。比如北京市药监局牵头起草了《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》，围绕患者需求，在北京市天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区；北京市药监局已发布《北京市药品监督管理局药品创新服务提质增效行动方案（2023-2025年）》，对已开展临床前研究并拟在北京申请上市许可的临床急需的短缺药品、罕见病等药物，纳入药品创新服务项目制管理，实施专人对接、提前介入、跟踪服务，在药品审批环节优先安排、加快办理……

在撰写调研报告的同时，孙萌还积极联络各方寻找解决方案。孙萌表示，他曾与北京妇产医院讨论以院内制剂形式开发高浓度羟钴铵注射液，然而经过研究论证后认为可行性较低。作为一家医药企业的投资发展部总监，孙萌积极争取到了公司支持，多次与该企业研发中心专家沟通研讨。随后，该医药企业成立了项目组，进行了研发立项，全力推进新药的研发工作。

针对报告中提出的甲基丙二酸血症用药难问题，在社会各方的支持和政府有关部门共同推动下取得了良好的进展。2024年11月，特效新药“高浓度羟钴铵注射液”被纳入国家药审中心首批罕见病药物研发“关爱计划”试点范围。

一个新药的研发上市需要多年的临床前研究与临床试验工作，孙萌表示，他将持续关注这款罕见病新药的研发进展，尽自己的努力链接药企、医疗机构和政府有关部门，促进形成合力，推进药物尽快上市，以便尽早惠及广大患儿。