本周六，省人医举行神经纤维瘤病多学科义诊

更新时间：2025-01-10 01:56  浏览量：26

转自：南京晨报

Ⅰ型神经纤维瘤病是一种由NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病，其发病率约为1/3000。该病通常在儿童期发病，影响多个系统器官，主要临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝及腹股沟雀斑、皮肤神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤、视神经胶质瘤以及特征性骨骼病变等，给患者及其家庭带来了沉重的负担。

Ⅰ型神经纤维瘤病知晓率极低，且患者临床表现较为多样化，存在较为严重的误诊、漏诊情况，其临床诊疗需要多学科协作，进行全面系统的评估，并实施全生命周期的管理。为进一步提升罕见病的诊疗水平，推动神经纤维瘤病的规范化管理，便于神经纤维瘤病患者全病程管理、早诊早治，在寒假来临之际，省人民医院组织了神经纤维瘤病罕见病MDT义诊活动。

一、义诊信息

1.义诊时间：1月11日（周六）上午9：00—11：00 2.义诊地点：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）龙江院区（江东北路368号）1号楼1层儿科候诊区

二、义诊对象

1.各年龄段表现出Ⅰ型神经纤维瘤病症状的患者或疑似患者；2.已经临床确诊，或正在接受治疗且需进一步复查、随访或咨询的患者。

三、活动内容

1.健康科普：神经纤维瘤病罕见病MDT团队进行现场患者科普教育活动。2.病情评估：团队专家对每个患者的病情进行全面评估并给出相应的诊疗建议。

四、报名方式