特纳综合征临床特征的出现频率

更新时间：2025-01-02 13:16  浏览量：26

病例介绍

患儿，女，10岁，身高落后5年余。

患儿为母孕39周顺产，出生体重2.9kg，出生身长48厘米，家属否认缺氧窒息病史，出生后母乳喂养，按时添加辅食，饮食可，家属诉患儿出生后3-4年与同龄儿童身高相差不多，每年生长速率不清楚，4岁后身高落后同龄儿童，服用钙及维生素D（具体不详），患儿身高无明显好转。平日身体健康，无慢性疾病，学习中等水平。父亲身高172cm，母亲身高165cm。母亲13岁来月经，父亲青春期发育史不详。

查体：身高 120.5 cm（小于-2SD），体重21.4 kg ( -1SD～ -2SD)。发际线低，面部有两片色素沉着，高腭弓。乳房无发育，Tanner 1期。肘外翻（图），患者没有外伤史。

实验室检查：胰岛素样生长因子：293/ml（73-358）正常范围，甲状腺功能正常，25-羟基维生素D 17.1ng/ml。

B超检查显示子宫、卵巢呈纤维条索状。骨龄8岁。垂体核磁检查未见异常。

染色体检查：核型：46，X，1（X）（q10）。

诊断：特纳综合征。

治疗：重组人生长激素（粉剂）3.5u（0.16u/kg）。每天补充维生素D3 400u。3个月复查一次。

特纳综合征相对常见的躯体特征的出现频率如何？

病例图片

身矮SDS≤-2者（82.4%）、>-2~

参考文献

儿童特纳综合征1089例临床特征及诊治现状. 中华儿科杂志, 2024, 62(10): 962-968.

既往笔记

感觉是个综合征……（成年特纳综合征）

新生儿特纳综合征

2025-01-01