西安市儿童医院开设神经纤维瘤病专科门诊

发布时间：2025-08-05 16:43:42  浏览量：17

阳光讯（记者 郑亚雷）近日，西安市儿童医院神经内科正式设立神经纤维瘤病（NF）专科门诊，并启动大型义诊活动。该专病门诊依托由神经内科、神经外科、骨科、普外科、皮肤科、眼科、儿保科等多学科顶尖专家组成的MDT（多学科诊疗）团队，为神经纤维瘤患者提供全方位、一站式的诊疗服务。

神经纤维瘤病是由多种基因突变导致的一系列遗传性疾病，主要包括I型神经纤维瘤病、II型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病等。I型神经纤维瘤病最常见，该疾病为发病率约为1/3000的常染色体显性遗传病，由NF1基因突变所致。患者常表现为多发性皮肤咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、雀斑样色素沉着、虹膜Lisch结节等特征性体征，同时可伴有骨骼发育异常、学习障碍、肿瘤高发风险等多系统并发症。由于疾病表现复杂多样且涉及多个系统，传统单一科室的诊疗模式难以满足患者的综合诊疗需求。

"NF1患者往往需要在多个科室间奔波，既增加了经济负担，又消耗了大量的时间和精力"。神经内科主任李霞介绍，"科室组建NF1专科门诊，就是希望通过'患者不动、专家动'的MDT模式，提供更高效、更精准的诊疗服务。"此次专科门诊的设立是该院罕见病诊疗体系建设的重要一环。专家团队将通过义诊活动，不仅为患者提供规范化诊断、个体化治疗方案制定及长期随访管理，还将为患者及家属提供遗传咨询、心理支持等全方位服务。

作为国家罕见病诊疗中心成员单位，该院此次专科门诊的设立不仅将大幅提升NF1患者的诊疗效率和生活质量，也将为建立NF1规范化诊疗路径提供宝贵经验。医院将定期组织义诊活动，并逐步建立NF1患者数据库，为科学研究和精准治疗提供支持。