全省率先！湖南省儿童医院引入三款罕见病新药 患儿在家门口用上国际“救命药”

发布时间：2026-03-01 00:55:01  浏览量：1

大众卫生报·新湖南客户端2月28日讯

（记者 王璐 通讯员 李雅雯 赵昕）2月28日是第19个国际罕见病日，今年主题为“不止罕见”。在这一特殊节点，湖南省儿童医院迎来重要突破——在全省率先引进地夫可特、维托拉生、伏索利肽三款罕见病治疗药物，让杜氏肌营养不良、软骨发育不全两类患儿告别跨省寻药、奔波治疗的困境，在家门口就能用上国际前沿的“救命药”。

图为湖南省儿童医院副院长吴丽文为等待注射维托拉生的DMD患儿小彦进行检查​

作为湖南省儿童罕见病联盟盟主单位、湖南省药学会罕见病药物专委会主委单位，湖南省儿童医院始终聚焦罕见病患儿的迫切需求，在国家及湖南省卫生健康委的统筹支持下，依托国家药品监督管理局“临床急需进口途径”等政策绿色通道，持续推动罕见病前沿药物的临床落地，此次三款药物的成功引入，正是医院破解罕见病诊疗痛点、推动用药可及的重要成果，更是以专业力量为罕见病家庭减负的实际行动。

针对杜氏肌营养不良（DMD）这一严重的进行性遗传性神经肌肉疾病，医院率先引入地夫可特与维托拉生两款治疗药物。DMD患儿常因肌肉力量逐渐丧失而失去行走能力，甚至累及心肺功能，此前仅能依靠传统激素治疗延缓病情。地夫可特作为口服治疗药物，能有效改善患儿肌肉力量与运动功能；维托拉生作为精准靶向治疗药物，为符合基因突变条件的患儿带来全新治疗希望，医院不仅深度参与该药物的国际多中心二期、三期临床试验，为其国内落地积累关键本土数据，更是成为继海南博鳌乐城先行区后，国内率先实现维托拉生常规化治疗的医疗机构。目前，首批符合适应症的患儿已在该院成功接受维托拉生注射，在家门口就能享受到国际前沿的精准治疗。

在软骨发育不全治疗领域，医院成功获批临时进口创新靶向药物伏索利肽，成为全省首家将该药物引入临床的机构，让我省软骨发育不全患儿结束了跨省寻药的艰难历程。软骨发育不全是由FGFR3基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病，患儿存在身材矮小、特殊面容及多种严重并发症，此前国内无针对性治疗药物，家庭往往陷入跨省寻药的困境。伏索利肽作为全球首个靶向C型利钠肽受体的生物制剂，能从根本上改善患儿骨骼生长，然而其准入流程复杂、供应链条长，曾是诸多软骨发育不全患儿家庭的“望而不得”。医院依据国家罕见病药品保障政策，积极打通临购与常规采购双通道，争分夺秒完成新药遴选论证、临时采购备案、冷链物流协调及信息维护等全流程工作，高效推动药物落地。

为让罕见病患儿获得更优质的治疗体验，医院依托神经内科、康复中心、心脏中心、呼吸内科、药学部等多学科协作模式，为每一位接受治疗的患儿制定个体化治疗方案，并提供全程健康管理支持。从药物引进前的临床研究参与、适应症评估，到用药中的方案调整、疗效监测，再到长期的健康随访，形成全周期、一体化的诊疗服务体系。湖南省儿童医院副院长吴丽文表示：“对于罕见病患儿而言，时间不仅是生命，更是能否抓住有限治疗窗口的关键。医院始终以患儿为中心，每一次药物的成功引进，都是为罕见病孩子们赢得更多成长与发展的机会。”

此次三款罕见病药物的全省率先引入，不仅是医院在罕见病药品应急保障及政策创新应用方面的实质性突破，更验证了“医院主导、药学牵头、多部门协同” 的罕见病药物临时进口工作模式的可复制性。以此为契机，医院正着手建立罕见病药品目录动态评估机制，探索与省内外罕见病协作网医院的调剂共享路径，让临时进口政策惠及更多罕见病病种与家庭。

未来，湖南省儿童医院将持续关注全球罕见病诊疗新动态，积极对接国际前沿药物与技术，在国家政策支持下，不断打通从“国际前沿”到“患儿床边”的“最后一公里”。

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