【国际罕见病日】为儿童罕见病“小胖威利综合征”患儿家庭点亮希望

发布时间：2026-02-28 19:56:56  浏览量：3

国际罕见病日

有一种孩子，终生无法产生饱腹感，永远处在“吃不饱”的饥饿之中。他们是普拉德-威利综合征患者，也被俗称为“小胖威利综合征”患儿。这是一种由第15号染色体长臂基因缺失导致的先天性遗传病，全球发病率约1/10000—1/30000，属于罕见病。患者因下丘脑功能异常，即便胃部充盈，大脑仍会不断发出进食信号，再加上基础代谢率远低于常人，极易引发重度肥胖及糖尿病、睡眠呼吸暂停等一系列致命并发症，给患儿和家庭带来长期而沉重的负担。

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。在这个让罕见病被看见、被关怀的日子里，解放军总医院第五医学中心带您走近这群特殊的孩子，用专业与爱心，为他们点亮前行的希望。

来自河北的5岁男孩小泽（化名），就是一名“小胖威利”患儿。疾病让他无法控制食欲、体重骤增，还伴随发育迟缓、睡眠憋醒、情绪焦躁等问题，不仅让小泽承受着身体的痛苦，高额的诊疗费更让全家陷入困境。2025年，第五医学中心儿科通过基因检测确诊后，为小泽制定多学科诊疗方案，同时申请公益救助减免费用。经过1年治疗，小泽饥饿感受控、体重回落，各项发育指数逐步接近同龄儿童，这也让他的父母重燃希望。

解放军总医院第五医学中心是国内最早开展小胖威利综合征基因诊断与临床研究的机构之一，2018年底成为全国首批相关定点诊疗中心，中心与中国红十字基金会成长天使基金深度合作，构建“医疗救治+公益资助”模式，为2周岁内新确诊患儿提供一定期限免费生长激素治疗，截至2026年2月已帮助60余个家庭获得治疗。中心儿科将立足军队医院定位，深耕诊疗创新、深化公益合作，用行动诠释“军民同心护健康”的担当，为儿童罕见病家庭注入温暖与希望。