罗小平教授：以规范为基石，以AI为引擎，推动儿童罕见病精准诊疗

发布时间：2026-02-15 08:43:31 浏览量：3

儿童罕见病种类繁多、诊疗复杂，多数在儿童期就已出现症状，常伴随生长发育受限和长期健康风险，给患儿家庭和医疗体系带来沉重负担。因此，建立完善的儿童罕见病诊疗规范、提升早期识别和精准管理水平，已成为儿科内分泌领域亟需关注和推进的重点方向。

岁序更替，新程将启。

ES视界编辑部

特别邀请

《Endocrine Society Journals（中文版）儿科分册》主编、华中科技大学同济医学院附属同济医院罗小平教授

，围绕儿童罕见病指南与共识制定进展，以及人工智能（AI）赋能儿童罕见病诊疗的新实践，系统解读规范化诊疗路径建设、精准诊断与多学科管理模式，并展望AI推动下我国儿童罕见病诊疗模式的未来发展方向，为临床实践提供权威参考与思考框架。

罗小平教授访谈视频

2025年，您牵头制定了特纳综合征、Silver-Russell综合征等多项儿科内分泌领域罕见病的指南与专家共识。回顾这些工作，您认为我国儿童罕见病规范化诊疗体系取得了哪些规范性进展？

罗小平教授

回顾2025，通过制定和实施特纳综合征、Silver-Russell综合征等儿科内分泌领域指南与共识，形成了一系列更加规范、可操作的诊疗共识与路径：

一是

建立了系统化的诊疗流程和多维度评估框架

。通过梳理疾病特征和临床表型，提供了标准化评估工具，使临床医师能够更早识别潜在患儿，并在诊疗过程中实现规范化操作。

二是

强调分子遗传学检测在早期筛查、确诊及亚型分型中的应用价值

。对于生长受限、内分泌异常或特征性表型的儿童患者，分子遗传学检测可辅助临床判断，支持精准诊断和疾病分型。

三是

推广多学科协作模式以支持临床管理与长期随访

。指南建议根据患儿的具体情况，由内分泌、遗传、营养、生殖、心理等相关学科联合参与管理，形成闭环的诊疗与随访体系。

四是

明确儿童不同年龄阶段的个体化干预策略

，包括营养、内分泌治疗及心理行为支持。指南根据年龄和疾病特点，提出婴幼儿期、儿童期及青春期的干预重点，并强调长期随访和评估，以指导个体化治疗。

总体来看，通过制定和实施这些指南与共识，儿童遗传代谢病内分泌罕见病规范化诊疗体系在早期识别、标准化评估、多学科干预、个体化管理等方面均取得了积极进展。未来，随着更多指南的更新和临床实践的积累，罕见病诊疗规范化、数据共享及科研转化方面将进一步提升，为患儿提供更安全、有效和全程的健康保障。

在推进儿童罕见病诊疗发展的过程中，您牵头的科技部重点研发计划——“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学”，在AI模型构建方面取得了重要成果。您能介绍该技术的核心特点及近期取得的关键进展吗？

罗小平教授

儿童罕见病涉及的疾病种类繁多，其中大多数由遗传缺陷引起，患儿往往在早期就可能面临严重健康风险。针对这些高危群体，我们构建了一套立足儿科、面向儿童、服务家庭的儿童罕见病AI大模型——哪吒•灵童，旨在提升诊疗效率和管理水平。

首先，在

危急重症管理

方面，该模型能够整合多模态临床数据与权威指南，实时分析患儿病情，精准识别高危风险，为基层医生提供规范化救治方案，争取黄金救治时间，提升急症处理效率。

其次，哪吒•灵童注重儿童

心理健康与教育

，通过个性化互动平台，将复杂疾病信息以通俗方式呈现，为同龄群体开展疾病认知教育，提升社会接纳度。同时为患儿及家庭提供心理评估与干预方案，缓解疾病相关心理压力。

第三，在

遗传性疾病诊疗

方面，该模型深度融合同济医院多年积累的临床表型库和基因组学数据，通过AI辅助解析复杂基因报告，为医生提供靶向诊断线索，并向家庭通俗解读遗传机制和再发风险，从而支持临床决策和家庭遗传咨询，实现精准、科学的诊疗管理。

最后，该模型依托全国儿童医疗机构专家网络，实现

疑难病例远程会诊

和

多中心意见整合

，使偏远地区患儿能够同步获得高水平医疗服务，显著缩小区域差异。

未来，还将持续优化系统功能，拓展居家随访与病情管理能力，使患儿在日常生活中也能获得精准指导与支持，同时接入国家儿童医学中心协作网，深化多中心真实世界研究，为我国儿童罕见病的规范化、精准化诊疗提供坚实支撑。

基于AI模型构建的应用前景，您如何看待未来人工只能对我国儿童罕见病诊疗模式和临床路径可能带来的实质性改变？

罗小平教授

罕见病虽然单病种患者稀少，但病种繁多，易误诊、漏诊且确诊困难，而儿童又是罕见病防治的重点人群，我国约70%的罕见病在儿童期发病，因此提升早期识别能力具有重要意义。在这一背景下，AI大模型有望成为破解诊断难题的重要工具。

在

诊断支持

方面，AI已被用于分析基因组数据和面部影像，提高罕见遗传病识别的准确性与效率。基于全基因组解读系统的研究显示，AI能够将致病基因优先排序，辅助临床医生缩短诊断周期；而基于面部影像的深度学习模型则能够识别多种综合征性疾病的特征性外貌表现。这类工具有望在儿童生长发育异常、疑难综合征或表型不典型病例中，为临床提供更加客观和高效的决策支持，从而改善罕见病长期存在的诊断延迟问题。

在

治疗决策与药物研发

方面，AI同样展现出重要潜力。目前仅约5%的罕见病具有特异性有效治疗手段，而AI驱动的生物医学知识图谱分析和生成模型，已能够预测潜在治疗候选药物、识别新靶点并设计候选化合物，其中部分成果已进入临床评估阶段。这提示，未来AI有望推动老药新用、靶向治疗及基因疗法的精准应用，加速罕见病治疗从“无药可用”向“可干预、可选择”转变。

在

临床试验和真实世界研究

层面，AI通过自动分析电子健康记录，能够提高患者筛选与招募效率，尤其适用于患者规模小、分布分散的罕见病研究场景。这将有助于缩短研究周期，提高试验可行性，为儿童罕见病积累更高质量的循证医学证据，进一步反向优化诊疗路径与管理策略。

同时，AI在罕见病领域的应用也反映出当前技术革命面临的普遍挑战，包括数据稀缺、模型可解释性不足及跨机构数据标准不统一等问题。未来，通过建设整合临床、基因组和影像等多模态数据的国际与国家级共享平台，有望提升模型的可靠性、可扩展性与伦理可控性，为AI在临床中的持续应用奠定基础。

总体而言，随着AI在诊断支持、药物研发与临床研究中的不断深化应用，未来我国儿童罕见病诊疗模式有望从以经验为主的被动识别，逐步转向以数据驱动为核心的早期筛查、精准分型和个体化治疗路径，为患儿提供全周期精准医疗服务。