已有10名儿童患癌， “捐精致癌”事件都是因为这个基因！

发布时间：2026-02-03 01:41:38  浏览量：3

在欧洲，来自丹麦捐精者一直备受许多单身女性的青睐。

据说丹麦人的外貌特征多为隐性遗传，使用丹麦人的精子生下的孩子外貌会更像母亲。但令许多单身母亲意想不到的是，她们的这一偏好竟在日后令自己的家庭陷入恐慌之中[1]。

今年5月的欧洲人类遗传学会年会上，法国鲁昂大学医院的肿瘤遗传生物学家Edwige Kasper博士报道了一个令人震惊的案例：

一名丹麦捐精者在自身不知情的情况下捐赠了携带TP53基因突变

（一种致癌基因突变）

的精子。

该捐精者子女分布欧洲多国

当时，已经找到了这位捐精者的67名生物学子女，其中10名儿童已经确诊脑瘤、白血病、霍奇金淋巴瘤等癌症

，另有13名儿童确认携带了TP53突变但尚未发病。随着时间推移，目前已经有197名使用该捐精者精子生育的儿童被找到，遍布整个欧洲。

据悉，该捐精者能通过捐精前体检的原因可能在于他是一位十分特殊的嵌合体，致病的TP53突变并不存在于他的其他组织器官当中，他所产生的精子也只有约20%携带了TP53突变。在他首次捐精的2005年，常规的基因筛查无法检出这样低比例的基因突变。

在医学上，遗传获得的TP53胚系突变被称为李法美尼综合征（简称LFS），是一种罕见的常染色体显性遗传病，会导致癌症风险成倍的增加。

TP53基因被称为“人类基因组的守护者”，可以说是人体中最重要的一个抑癌基因。当它突变失活后，各种基因突变都会更容易发生。

而LFS患者全身上下每个细胞都携带TP53突变，都有更高的癌变风险。

常染色体显性遗传方式

据统计，

LFS患者的癌症发生率是正常人的25倍

，50%的LFS患者会在30岁前患癌，90%的LFS患者会在60岁前患癌，57%的LFS患者会患2种癌症，38%的LFS患者会患3种癌症。

在LFS患者中，最常见的癌症类型包括软组织肉瘤、乳腺癌、急性白血病和肾上腺皮质肿瘤，儿童阶段最常见的肿瘤包括骨肉瘤、肾上腺皮质肿瘤、中枢神经系统肿瘤和软组织肉瘤。

由于癌症高发，LFS患者需要更早开始、更高频率的癌症筛查。

美国癌症研究协会推荐的筛查方案如下

[2]：

从出生起，每3~4个月进行全面体格检查，评估总体状况，成年后改为每6个月进行从出生起，每年进行全身MRI检查，筛查软组织肉瘤和骨肉瘤从出生起，每年进行脑部MRI检查（首次需使用造影剂），筛查中枢神经系统肿瘤从出生起，每3~4个月进行血常规检测，筛查白血病从出生起，每3~4个月进行腹部和盆腔超声检查，筛查肾上腺皮质肿瘤，成年后改为每6个月进行从出生起，每年进行皮肤评估，筛查黑色素瘤从25岁起，每2~5年进行结肠镜和内窥镜检查，筛查胃肠道癌症女性从20岁起每年进行胸部MRI检查，从30岁起每年进行乳房x光检查，筛查乳腺癌男性从35岁起，每年进行血清PSA检查，筛查前列腺癌

李法美尼综合征本就是一种罕见病，再叠加上极其特殊的嵌合体现象，以及欧洲女性对丹麦捐精者的偏好，这才让近200名儿童受到影响。

希望随着基因检测技术的进步，以及捐精法规的完善，这样的悲剧能不再发生。

参考文献：

[1].https://investigations.news-exchange.ebu.ch/donor-7069-tp53-mutation-exposes-sperm-banking-crisis

[2].Achatz M I, Villani A, Bertuch A A, et al. Update on Cancer Screening Recommendations for Individuals with Li–Fraumeni Syndrome[J]. Clinical Cancer Research, 2025, 31(10): 1831-1840.