研究人员发现一种罕见的新型糖尿病，影响全球新生儿

发布时间：2025-12-28 14:22:00  浏览量：20

阅读文摘 最新研究发现，将新生儿的单个基因与胰岛素分泌细胞功能衰竭联系起来，科学家发现了一种罕见的、由基因驱动的婴儿糖尿病——这是一种鲜为人知的基因，被证实对生命早期阶段的胰岛素产生至关重要。 随着DNA测序技术的成熟发展，在结合干细胞研究性最新疗法，一个国际联合科学家团队识别出一种以前未被发现的、在婴儿期出现的特殊类型糖尿病。这是由TMEM167A 基因变化造成的这种罕见的新生儿糖尿病。 临床上发现，有些婴儿出生后的前六个月内会出现“糖尿病”，其中超过85%的病例是由遗传基因突变引起的。 科学家们对其中六名患有癫痫、小头畸形等神经系统疾病的儿童进行了基因研究，发现他们携带同一个基因TMEM167A的突变。干细胞和基因编辑对TMEM167A的可能是最佳疗法。 为了阐明该基因的功能，研究人员利用干细胞分化为胰岛β细胞，并应用了基因编辑技术。通过实验室模型研究表明，当TMEM167A基因被破坏时，胰岛素分泌细胞会丧失正常功能，这些细胞会触发应激反应，最终导致死亡。 研究人员认为，他们找到导致婴儿糖尿病的DNA突变，也意味着可以探索开发一种独特的治疗方法。利用干细胞生成胰岛素分泌细胞，有可能治疗罕见的儿童糖尿病患者以及其他类型糖尿病患者的β细胞功能障碍。这个全新的研究疾病机制和测试治疗方法是绝佳疾病模型，对糖尿病生物学研究具有广泛的影响和意义。 目前，全球各类糖尿病患者接近6亿人，至今并没有完全有效的治疗方法或药物。干细胞是否成为最终攻克糖尿病的“利器”，仍需要进一步临床验证。