共同破解线粒体病谜题，中国线粒体病联盟亮相！儿童未能诊断疾病联盟同步亮相

发布时间：2025-12-01 18:34:01  浏览量：35

我国罕见病诊疗体系建设迈入协同攻坚的新阶段，为千万家庭照亮前行之路。上海国际会议中心星光熠辉，2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛启幕。来自全球十余个国家的百余位顶尖学者、临床专家与患者组织代表共聚一堂，围绕线粒体病与儿童罕见病的前沿机制、精准诊疗与转化创新展开深度对话。中国线粒体病联盟首批汇聚全国21家前沿医疗机构的23位权威专家，共筑诊疗新高地，共同破解线粒体病谜题。儿童未能诊断疾病联盟则集结20家核心机构为患儿点亮希望之灯。

中国重视罕见病防治与儿童用药，已出台《支持创新药高质量发展的若干措施》与罕见病诊疗指南，并启动创新药物研发国家重大专项。

在中国，罕见病影响着超过2000万患者，每年新增约20万病例，其中约70%在儿童期起病，近三成患儿在5岁前面临生命威胁。由于疾病种类繁多、表型复杂、医疗资源不均，许多患儿需经历平均5~7年的确诊周期，误诊次数多达3~5次，整体误诊率高达40%~50%。漫长的“诊断苦旅”使大量患儿无法获得及时、针对性治疗，家庭承受着巨大的经济与精神压力。

中国罕见病虽病种数不多，但患者总数庞大，诊断难、负担重。对此，国家已逐步建成从中央到地方的诊疗服务体系并发布诊疗指南。未来需重点提升基层与产前诊断能力，并加大临床、基础与研发等各领域的投入，以推动该领域稳步发展。

罕见病防治是全球性挑战，上海市科委持续支持相关创新研究，并在创新药研发上取得进展，2025年已有多个罕见病治疗药物获批。未来将支持高校、医院和企业聚焦生命科学前沿，深化高风险、高价值的基础研究，并通过加强“产、学、研、医”深度融合与国际合作，让科技创新成果更好地惠及人类健康。

复旦大学附属儿科医院联合国内多家顶尖医疗机构与科研单位，携手瑞鸥公益基金会与蔻德罕见病中心，共同发起成立“儿童未能诊断疾病联盟”。

复旦大学附属儿科医院院长、复旦大学罕见病研究所所长王艺院长回顾了国家儿童医学中心在罕见病领域的系统布局，包括建立诊断不明疾病诊治中心、诱导性多能干细胞及类器官研究平台及牵头专病队列等。儿童未能诊断疾病网络旨在联合国内顶尖机构，构建“诊-疗-研-保”闭环生态，整合科研资源，加强国际协作，为未确诊患儿提供一站式解决方案。

共筑“能量生命线”，线粒体病作为遗传代谢疾病中最具代表性且机制极为复杂的病种之一，其临床表现高度异质，遗传背景错综交织，致病机制至今仍未完全阐明。该病致残率与致死率长期处于高位，却始终缺乏有效的根治手段。在我国十四亿人口基数下，线粒体病患者群体规模庞大。当前，国内诊疗能力尚不均衡，规范化路径与转化平台建设仍显不足，许多患者深陷“诊治无门”的困境。

整合多方力量、构建协作体系、探索符合中国国情的诊疗方案，成为当务之急。由国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院黄涛生教授与国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院方方教授共同牵头的中国线粒体病联盟应运而生，于本次大会上启动。联盟汇聚了来自21家国内顶尖医疗机构的23位资深专家，致力于推动我国线粒体病整体诊疗水平的提升。

国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科名誉主任、主任医师方方教授指出，

线粒体疾病已成为中国罕见病名录中的常见病种，尤其在儿童群体高发，是全球研究的热点与挑战。战胜疾病需要科学家、医生、企业及患者家庭的共同努力。

中国科学院院士、复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长金力强调，线粒体病是全球健康领域的重大挑战，尤其深刻影响儿童健康。呼吁通过本次高层次的国际学术平台，汇聚全球智慧，深化科研协作，共同提升线粒体病与儿童罕见病的诊疗水平与科研能力。

德国Helmholtz研究中心、慕尼黑工业大学人类遗传研究所“线粒体疾病遗传学”研究组负责人 Holger Prokisch教授提到，超过半数的线粒体病患者仍无法获得分子诊断。必须超越传统的单基因遗传思维，将表观遗传学、多基因相互作用等复杂机制纳入研究范畴。他呼吁建立更广泛的国际协作网络，汇聚患者数据与科研力量，共同攻克这些诊断难题，推动精准诊疗的发展。

两大联盟的成立，更标志着我国在该领域实现了从“单点突破”到“系统构建”的战略升级，将显著提升复杂疾病诊疗的协同效率，为全球罕见病防治体系贡献具有中国特色的解决方案。