2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛顺利召开

发布时间：2025-11-25 11:16:52  浏览量：35

11月21日，“2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”在上海国际会议中心盛大启幕。来自全球十余个国家的百余位顶尖学者、临床专家与患者组织代表共聚一堂，围绕线粒体病与儿童罕见病的前沿机制、精准诊疗与转化创新展开深度对话。

本次大会迎来两大里程碑事件——“中国线粒体病联盟（ACMD）”正式启航，首批汇聚全国21家前沿医疗机构的23位权威专家，共筑诊疗新高地；“儿童未能诊断疾病联盟（UDNC）”同步成立，集结20家核心机构为患儿点亮希望之灯。这标志着我国罕见病诊疗体系建设迈入协同攻坚的新阶段，为千万家庭照亮前行之路。

开幕式大合影

开幕式致辞环节由来自学界、政府及国际组织的九位权威专家与核心代表共同完成。致辞嘉宾包括：中国科学院院士、复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长金力，复旦大学上海医学院教授、复旦大学医学遗传研究院院长、国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院遗传中心主任黄涛生，国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长、复旦大学罕见病研究所所长王艺，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科名誉主任、主任医师方方，上海市医学会会长邬惊雷，上海市科学技术委员会副主任黄红，中国生物技术发展中心生命科学与前沿技术处处长田金强，德国Helmholtz研究中心、慕尼黑工业大学人类遗传研究所“线粒体疾病遗传学”研究组负责人Holger PROKISCH，蔻德罕见病中心创始人&主任，瑞鸥公益基金会创始人&秘书长黄如方。

线粒体病作为遗传代谢疾病中最具代表性且机制极为复杂的病种之一，其临床表现高度异质，遗传背景错综交织，致病机制至今仍未完全阐明。该病致残率与致死率长期处于高位，却始终缺乏有效的根治手段。在我国十四亿人口基数下，线粒体病患者群体规模庞大，不仅带来沉重的疾病负担，也对社会与家庭带来深远影响。当前，国内诊疗能力尚不均衡，规范化路径与转化平台建设仍显不足，许多患者深陷“诊治无门”的困境。

在此背景下，整合多方力量、构建协作体系、探索符合中国的诊疗方案，成为当务之急。由国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院黄涛生教授与国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院方方教授共同牵头的“中国线粒体病联盟（ACMD）”应运而生，于本次大会上正式启动。联盟汇聚了来自21家国内顶尖医疗机构的23位资深专家，致力于推动我国线粒体病整体诊疗水平的提升。“线粒体医学之父”、美国宾夕法尼亚大学Douglas C. Wallace教授，以及国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授共同见证了这一具有里程碑意义的时刻。

在中国，罕见病影响着超过2000万患者，每年新增约20万病例，其中约70%在儿童期起病，近三成患儿在5岁前面临生命威胁。由于疾病种类繁多、表型复杂、医疗资源不均，许多患儿需经历平均5~7年的确诊周期，误诊次数多达3~5次，整体误诊率高达40%~50%。漫长的“诊断苦旅”使大量患儿无法获得及时、针对性治疗，家庭承受着巨大的经济与精神压力。

为应对这一系统性挑战，复旦大学附属儿科医院联合国内多家顶尖医疗机构与科研单位，携手瑞鸥公益基金会与蔻德罕见病中心，共同发起成立“儿童未能诊断疾病联盟”（UDNC）。在成立仪式上，复旦大学校长金力院士、国家儿童医学中心主任王艺、患者组织代表黄如方等来自全国20余家机构的权威专家齐聚一堂，共同见证这一致力于打破儿童罕见病诊疗困境的关键平台正式启动。

本次大会以前沿科学研究为基石，以临床转化为导向，通过搭建高水平的国际交流平台，有效推动了线粒体病与儿童罕见病领域从基础研究到临床诊疗的全链条创新。两大联盟的成立，更标志着我国在该领域实现了从“单点突破”到“系统构建”的战略升级，将显著提升复杂疾病诊疗的协同效率，为全球罕见病防治体系贡献具有中国特色的解决方案。