聚焦前沿，创新驱动 | 2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛顺利召开
发布时间：2025-11-25 10:32:32 浏览量：35
浦江之滨，群贤毕至。2025年11月21日，上海国际会议中心星光熠辉，“2025国际线粒体病大会暨儿童罕见病国际论坛”在此盛大启幕。来自全球十余个国家的百余位顶尖学者、临床专家与患者组织代表共聚一堂，围绕线粒体病与儿童罕见病的前沿机制、精准诊疗与转化创新展开深度对话。
本次大会更迎来两大里程碑事件——“中国线粒体病联盟（ACMD）”正式启航，首批汇聚全国21家前沿医疗机构的23位权威专家，共筑诊疗新高地；“儿童未能诊断疾病联盟（UDNC）”同步成立，集结20家核心机构为患儿点亮希望之灯。双翼齐飞，标志着我国罕见病诊疗体系建设迈入协同攻坚的新阶段，为千万家庭照亮前行之路。
使命启航，大会开幕式隆重启幕
开幕式合影照片
开幕式致辞环节由来自学界、政府及国际组织的九位权威专家与核心代表共同完成。致辞嘉宾包括：中国科学院院士、复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长金力，复旦大学上海医学院教授、复旦大学医学遗传研究院院长、国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院遗传中心主任黄涛生，国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长、复旦大学罕见病研究所所长王艺，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科名誉主任、主任医师方方，上海市医学会会长邬惊雷，上海市科学技术委员会副主任黄红，中国生物技术发展中心生命科学与前沿技术处处长田金强，德国Helmholtz研究中心、慕尼黑工业大学人类遗传研究所“线粒体疾病遗传学”研究组负责人Holger PROKISCH，蔻德罕见病中心创始人&主任，瑞鸥公益基金会创始人&秘书长黄如方。
金力院士
金力院士在开幕致辞中热烈欢迎国内外专家学者齐聚上海，共同见证2025国际线粒体病大会的开幕与中国线粒体疾病联盟的成立。他强调，线粒体病是全球健康领域的重大挑战，尤其深刻影响儿童健康。他呼吁通过本次高层次的国际学术平台，汇聚全球智慧，深化科研协作，共同提升线粒体病与儿童罕见病的诊疗水平与科研能力。
黄涛生教授
黄涛生教授谈到，本次大会旨在汇聚全球力量，共同破解线粒体病谜题，为患者带来希望。在小分子疗法、基因测序等前沿技术飞速进展的背景下，他呼吁与会者深入交流、紧密合作，在推进科研的同时，永葆为患者服务的初心，携手改写疾病治疗的新篇章。
王艺院长
王艺院长在致辞中回顾了国家儿童医学中心在罕见病领域的系统布局，包括建立诊断不明疾病诊治中心（UDP）、诱导性多能干细胞（iPSC）及类器官研究平台及牵头专病队列等。她宣布正式成立“儿童未能诊断疾病网络（UDNC）”，旨在联合国内顶尖机构，构建“诊-疗-研-保”闭环生态，整合科研资源，加强国际协作，为未确诊患儿提供一站式解决方案。
方方教授
方方教授指出，线粒体疾病已成为中国罕见病名录中的常见病种，尤其在儿童群体高发，是全球研究的热点与挑战。她强调，战胜疾病需要科学家、医生、企业及患者家庭的共同努力。本次论坛是分享成果、碰撞思想、探索有效方案的宝贵平台，她期待通过本次论坛的深入交流，能有力推动该领域的研究与临床诊疗取得实质性进展。
邬惊雷会长
邬惊雷会长指出，中国罕见病虽病种数不多，但患者总数庞大，诊断难、负担重。对此，国家高度重视，已逐步建成从中央到地方的诊疗服务体系并发布诊疗指南。未来需重点提升基层与产前诊断能力，并加大临床、基础与研发等各领域的投入，以推动该领域稳步发展。
黄红副主任
黄红副主任指出，罕见病防治是全球性挑战，上海市科委持续支持相关创新研究，并在创新药研发上取得进展，2025年已有多个罕见病治疗药物获批。她强调，未来将一如既往地支持高校、医院和企业聚焦生命科学前沿，深化高风险、高价值的基础研究，并通过加强“产、学、研、医”深度融合与国际合作，让科技创新成果更好地惠及人类健康。
田金强处长
田金强处长强调，中国政府高度重视罕见病防治与儿童用药，已出台《支持创新药高质量发展的若干措施》与罕见病诊疗指南，并启动创新药物研发国家重大专项。他期待与会专家深化交流合作，凝聚共识，共同为应对罕见病这一重大公共卫生问题、推进“健康中国”建设贡献智慧与力量。
Holger Prokisch教授
Holger Prokisch教授提到，超过半数的线粒体病患者仍无法获得分子诊断。他提出，必须超越传统的单基因遗传思维，将表观遗传学、多基因相互作用等复杂机制纳入研究范畴。他呼吁建立更广泛的国际协作网络，汇聚患者数据与科研力量，共同攻克这些诊断难题，推动精准诊疗的发展。
黄如方先生
黄如方先生作为罕见病患者代表，强调所有研究与努力都应回归到为每一个鲜活的生命寻找希望。他指出，面对复杂的社会环境，国际社会更应在罕见病这一关乎人类共同命运的议题上消除障碍、加强协作。他呼吁全球力量联合起来，共同推动中国乃至全球罕见病事业的发展。
黄涛生教授为美国三院院士，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院病理与实验医学教授，费城儿童医院线粒体与表观基因组医学中心创始主任Douglas C. WALLACE颁发终身成就奖。他被誉为“线粒体之父”，其研究首次将人类疾病与线粒体DNA突变关联，开创了线粒体遗传学领域，揭示了线粒体功能从罕见病到常见衰老性疾病的广泛影响，奠定了现代线粒体医学的基石。
共筑“能量生命线”，中国线粒体病联盟正式成立
线粒体病作为遗传代谢疾病中最具代表性且机制极为复杂的病种之一，其临床表现高度异质，遗传背景错综交织，致病机制至今仍未完全阐明。该病致残率与致死率长期处于高位，却始终缺乏有效的根治手段。在我国十四亿人口基数下，线粒体病患者群体规模庞大，不仅带来沉重的疾病负担，也对社会与家庭带来深远影响。当前，国内诊疗能力尚不均衡，规范化路径与转化平台建设仍显不足，许多患者深陷“诊治无门”的困境。
在此背景下，整合多方力量、构建协作体系、探索符合中国国情的诊疗方案，成为当务之急。由国家儿童医学中心 复旦大学附属儿科医院黄涛生教授与国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院方方教授共同牵头的“中国线粒体病联盟（ACMD）”应运而生，于本次大会上正式启动。联盟汇聚了来自21家国内顶尖医疗机构的23位资深专家，致力于推动我国线粒体病整体诊疗水平的提升。“线粒体医学之父”、美国宾夕法尼亚大学Douglas C. Wallace教授，以及国家儿童医学中心主任、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授共同见证了这一具有里程碑意义的时刻。
点亮“希望之灯”，儿童未能诊断疾病联盟（UDNC）正式成立
在中国，罕见病影响着超过2000万患者，每年新增约20万病例，其中约70%在儿童期起病，近三成患儿在5岁前面临生命威胁。由于疾病种类繁多、表型复杂、医疗资源不均，许多患儿需经历平均5~7年的确诊周期，误诊次数多达3~5次，整体误诊率高达40%~50%。漫长的“诊断苦旅”使大量患儿无法获得及时、针对性治疗，家庭承受着巨大的经济与精神压力。
为应对这一系统性挑战，复旦大学附属儿科医院联合国内多家顶尖医疗机构与科研单位，携手瑞鸥公益基金会与蔻德罕见病中心，共同发起成立“儿童未能诊断疾病联盟”（UDNC）。在成立仪式上，复旦大学校长金力院士、国家儿童医学中心主任王艺、患者组织代表黄如方等来自全国20余家机构的权威专家齐聚一堂，共同见证这一致力于打破儿童罕见病诊疗困境的关键平台正式启动。
· 结 语 ·
随着Douglas C. Wallace教授、德国慕尼黑工业大学Holger Prokisch教授、南开大学陈佺教授、耶鲁大学医学院遗传学系和儿科学系张慧教授等顶尖学者带来四场高水平的学术主题报告，本次大会开幕式在思想碰撞与智慧交融中渐入尾声。后续两天，2025 国际线粒体大会与 2025 儿童罕见病国际论坛将接续召开，期间将同步开展多场主题演讲、病例讨论及圆桌论坛。
本次大会以前沿科学研究为基石，以临床转化为导向，通过搭建高水平的国际交流平台，有效推动了线粒体病与儿童罕见病领域从基础研究到临床诊疗的全链条创新。两大联盟的成立，更标志着我国在该领域实现了从“单点突破”到“系统构建”的战略升级，将显著提升复杂疾病诊疗的协同效率，为全球罕见病防治体系贡献具有中国特色的解决方案。
因为有你，爱不罕见！大会虽已落幕，探索未有穷期。中国罕见病防治事业正以此次会议为新的起点，汇聚星光、向光而行，在攻坚人类共同健康挑战的征程上，书写更加温暖而坚定的中国答卷。
开幕式出席嘉宾
● 中国科学院院士、复旦大学校长、复旦大学上海医学院院长金力
● 美国三院院士，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院病理与实验医学教授，费城儿童医院线粒体与表观基因组医学中心创始主任Douglas C. WALLACE
● 中国生物技术发展中心生命科学与前沿技术处处长田金强
● 上海市科学技术委员会副主任黄红
● 上海市医学会会长邬惊雷
● 复旦大学上海医学院教授，复旦大学医学遗传研究院院长，国家儿童医学中心，复旦大学儿科医院遗传中心主任黄涛生
● 国家儿童医学中心主任，复旦大学附属儿科医院院长，复旦大学罕见病研究所所长王艺
● 国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院神经内科名誉主任，主任医师方方
● 蔻德罕见病中心创始人&主任，瑞鸥公益基金会创始人&秘书长黄如方
● 德国Helmholtz研究中心、慕尼黑工业大学人类遗传研究所“线粒体疾病遗传学”研究组负责人Holger PROKISCH
● 南开大学生命科学学院教授、院长陈佺
● 埃默里大学医学院人类遗传学教授、人类遗传学系主任，埃默里大学斯蒂芬·T·沃伦国家脆性X综合征研究中心主任金鹏
● 安徽医科大学徐叔云讲席教授，国家卫健委配子与生殖道异常研究重点实验室主任曹云霞
● 解放军总医院儿科医学部学术委员会主任邹丽萍
● 加州理工学院生物学教授、研究生院院长David CHAN
● 美国线粒体疾病联盟总裁兼首席执行官Kristen CLIFFORD
● 日本顺天堂大学儿科兼难治病诊断治疗研究中心教授村山圭
● 日本顺天堂大学医学研究生院难治性疾病诊断与治疗学系主任兼教授、难治性疾病研究中心主任岡崎 康司
● 挪威科学与文学院院士，挪威奥斯陆大学和恩科沙斯大学医院副教授方飞
● 挪威卑尔根大学医学院生物医学系副教授梁晓
●德国慕尼黑大学神经学教授Thomas KLOPSTOCK
● 英国纽卡斯尔大学儿童线粒体医学教授、神经肌肉疾病行动医学研究教授，纽卡斯尔大学儿童医院荣誉儿科神经科顾问医师Robert McFarland
● 意大利比萨大学医院神经科神经遗传学中心主任Michelangelo MANCUSO
● 波兰科学院院士，波兰科学院人类发展委员会主席, 华沙儿童纪念健康研究所教授Sergiusz JOZWIAK
● 澳大利亚珀斯儿童医院罕见病综合医疗中心医疗主任，西澳大利亚未能诊断疾病项目创始人Gareth BAYNAM
● 奥地利因斯布鲁克医科大学小儿胃肠病学与肝病科主任、儿科一部专科主治医师Georg-Friedrich VOGEL
● 澳门大学健康科学学院首席教授兼（教学）副院长沈汉明
● 山东大学齐鲁医院二级岗教授，山东省罕见病线粒体医学重点实验室主任焉传祝
● 深圳湾实验室神经疾病所研究员张轲
● 耶鲁大学医学院遗传学系和儿科学系副教授张慧
