2025CDKL5缺乏症基因突变罕见病诊疗进展研讨会暨深圳市儿童医院公益义诊成功举办

发布时间：2025-09-30 16:47:27 浏览量：1

2025年9月20日，由深圳市儿童医院、香港中文大学、香港中文大学（深圳）教育基金会及希舞关爱宝贝之家联合主办、深圳抗癫痫协会承办的“2025 CDKL5缺乏症基因突变罕见病诊疗进展研讨会暨深圳市儿童医院公益义诊”在深圳市儿童医院成功举办。活动中，来自香港、澳大利亚、日本、美国、印度等国家地区的全球神经科专家、罕见病科研人员、公益组织代表，和CDKL5患儿家庭，与该院医护人员等共百余人济济一堂，分享最新科研数据、诊疗进展，并联合为几十名CDKL5患儿提供免费义诊与康复评估。

认识CDKL5缺乏症

CDKL5缺乏症（CDKL5 Deficiency Disorder，CDD）是一种因X染色体上CDKL5基因功能缺失突变导致的罕见神经发育障碍，发病率约为1∶40000—1∶60000，男女皆可患病，但女性明显多于男性。患儿通常在出生后数周至3个月内出现难以控制的癫痫发作，伴随严重发育迟缓、皮质视觉障碍、睡眠障碍及脊柱侧弯等多系统受累。

目前，CDKL5尚无根治手段，临床治疗以控制癫痫、康复训练及并发症管理为主。由于病例少、认知度低，很多家庭辗转多家医院仍无法确诊。

专家共话诊疗新篇

多学科协作是罕见病“破局”关键：深圳市儿童医院副院长曾洪武教授在开幕致辞，鼓励大家路虽远，行则将至；事虽难, 做则必成。深圳市儿童医院是罕见病儿童的坚强后盾。

陈黎主任在《CDKL5基因变异相关癫痫的诊断和治疗进展》报告中，分享了CDKL5缺乏症的中国专家共识，介绍了新上市的靶向药物，生酮饮食及迷走神经刺激术等其他治疗方法，及由北京大学第一医院牵头、包括深圳市儿童医院等多家医院正在申请3期临床实验的新药。

叶栢勤教授介绍了香港中文大学的研究团队在研究CDD致病机制及新一代治疗方法的发展方向：包括基因替代疗法和通过人源细胞模型进行小分子筛选。

来自澳大利亚西澳大学的Helen Leonard教授是国际CDD自然病史研究的牵头人。她在《国际CDD数据结果分析》中透露，截至2025年8月，全球已注册患儿1764例，其中中国病例占比跃升至18%，成为仅次于美国的第二大贡献国。早期康复介入可使粗大运动里程碑延迟风险下降27%。“每一个数字背后都是孩子的人生，我们呼吁更多中国中心加入，让数据真正指导临床。”