“瓷娃娃”成功补“心”！ 重医附属儿童医院救下全国罕见宝宝

发布时间：2025-09-23 16:41:15  浏览量：1

近日，江小妹从重庆医科大学附属儿童医院获悉，该院成功为一位患血友病、复杂先心病患儿小全（化名）进行体外循环下心脏手术，成功修补了患儿心脏的“洞”和“门”。

小全一家来自贵阳，在小全妈妈妊娠期时，产检彩超已经提示小全“先天性心脏病”，医生建议产后进行治疗。然而产前的基因检测却向他们“隐瞒”一个十分残酷的“真相”。

小全妈妈是血友病基因携带者，血友病是一组X连锁隐性遗传的出血性疾病，产前基因检查中得到“未检测出致病基因”结果，然而小全出生后第二天却确诊了重型血友病A。

医生为小全查体

血液肿瘤科肖剑文主任医师介绍，临床上血友病分为A和B两型。血友病A型表现为先天性凝血因子8缺乏或活性减低，占血友病80％～85％。血友病患者凝血时间延长，无法正常止血，俗称“玻璃人”，其中重型血友病患者，凝血因子8活性＜1％，起病早、出血重，没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

随后，小全规律进行艾美赛珠单抗预防、治疗血友病固有的凝血障碍，效果良好。针对先心病，当地医院检查提示“过渡型房室间隔缺损”，建议患儿6－12月龄进行外科手术治疗。

机缘巧合下，小全父母来到了重庆医科大学附属儿童医院寻找手术机会。

该院胸心外科李勇刚主任医师介绍，“房室间隔缺损”又被称为“心内膜垫缺损”或“房室通道”，属于复杂先天性心脏病其中一种类型，分为部分型、完全型和过渡型三类。

如果把心脏比作四居室的房子，心房和心室之间有一堵“完整的墙”（房间隔和室间隔）隔开，互不干扰。楼上（心房）和楼下（心室）之间有一扇“特别的门”，左心房和左心室间的“小门”叫二尖瓣，右心房和右心室间的叫三尖瓣。房室间隔缺损就是“墙”和“门”在胎儿时期没发育好，出了问题。过渡型房室间隔缺损，就像是“墙”有“洞（缺损）”，但不是太大；门有问题，关得不太严，有“漏风（反流）”。手术目的是将“洞”和“门”都修补成正常的形态。

而小全面临的手术时间更长、风险更高。一方面，需接受创伤更大的开胸手术，由于血友病凝血功能障碍，小全必然面临术中术后大出血的巨大风险；另一方面，手术需要建立体外循环，使用的抗凝药物（肝素）则会让加大孩子的出血。

如何平衡“止血”和“抗凝”这对矛盾体，手术堪比“走钢丝”。

经过医院胸心外科、血液肿瘤科、麻醉科、检验科多学科会诊，为小全确定了解决方案，即短时间内人为“纠正”患儿的凝血功能，使其达到足以耐受手术全身肝素化的水平，术后再过渡回其基础的出凝血状态。

“我们的目的是暂时‘治愈’患儿的血友病，为他创造了一个可以安全使用肝素的窗口期，让肝素执行其必要的抗凝任务。”麻醉科刘立飞副主任医师解释。

手术中，李勇刚主任医师先后对室间隔缺损及瓣膜进行修补，格外仔细地止血，严密细致地缝合手术切口。“我们要在保证手术质量的前提下，尽量缩短手术时间，最大限度降低手术的创伤和对身体机能的干扰。”李勇刚主任医师说。

术后心脏超声检查显示孩子心脏的缺损修补完好，二尖瓣和三尖瓣功能良好。孩子术后恢复也特别平稳，已顺利出院。