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6·1国际儿童节:守护泡泡宝贝,还丛状神经纤维瘤患者一个美好童年

发布时间:2025-06-01 21:18:17  浏览量:5

*仅供医学专业人士阅读参考

国际儿童节到来之际,让我们一起走进“泡泡宝贝”的世界!

有这样一群孩子,他们脸上、身体上、体内长着大小不一的肿瘤,被称为“泡泡宝贝”,这种疾病的学名,被称为1型神经纤维瘤病(NF1),这是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病。丛状神经纤维瘤(PN)是NF1的常见临床表现之一,自患者出生起就可出现,可引发一系列临床症状,致残、致畸率较高,同时存在恶变风险,在生长过程中给患者的身心都带来沉重负担[1,2]。尽早筛查出PN并进行干预对于改善患儿预后和生活质量非常关键。今天是六一国际儿童节,值此之际,让我们一起走进“泡泡宝贝”的世界,从疾病筛查与治疗出发,共同让罕见病患儿的童年“重焕光彩”!

NF1之痛:当“失控的基因”威胁患儿童年

2023年9月18日,神经纤维瘤病入选国家卫生健康委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》[3],这种罕见病是由基因突变导致的全身神经系统肿瘤综合征,具有起病早、致残率高、终生进展的特点,给患儿及其家属带来沉重的疾病负担。NF1占所有神经纤维瘤病的96%,是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病,全世界新生儿发病率约为1/3000。

NF1主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统,典型表现为咖啡牛奶斑、神经纤维瘤和视神经胶质瘤等,随着年龄增长,患者会逐步出现各种相应症状(图1)。

图1 NF1疾病自然史30%~60%的NF1患者可出现PN[2],通常在患儿出生时或出生后不久即可出现,每年中位增长率为15.9%[5],儿童期及青春期生长最快,瘤体可广泛生长,并浸润周围组织,造成严重的容貌畸形及功能障碍,致残、致畸率高。其临床表现因其位置、神经累及和患者的年龄而异,当出现皮肤异常、疼痛、畸形、功能障碍等症状和体征时,提示可能有相应部位的PN生长(图2)[2],当出现病变疼痛且不断扩大时需要怀疑恶变为恶性周围神经鞘瘤(MPNST)可能[4]。

图2 PN生长的可疑表现

由于PN危害极大,在NF1患者的病程中所有患者均应通过仔细检查和监测来评估PN生长趋势及其恶变倾向。目前临床上可基于临床表现和影像学检查对PN开展全面筛查[2]。在临床筛查方面,应通过细致的问诊、全面的体格检查、专科检查,以防漏诊、误诊