6·1国际儿童节：守护泡泡宝贝，还丛状神经纤维瘤患者一个美好童年

发布时间：2025-06-01 21:18:17 浏览量：19

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国际儿童节到来之际，让我们一起走进“泡泡宝贝”的世界！

有这样一群孩子，他们脸上、身体上、体内长着大小不一的肿瘤，被称为“泡泡宝贝”，这种疾病的学名，被称为1型神经纤维瘤病（NF1），这是一种由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病。丛状神经纤维瘤（PN）是NF1的常见临床表现之一，自患者出生起就可出现，可引发一系列临床症状，致残、致畸率较高，同时存在恶变风险，在生长过程中给患者的身心都带来沉重负担[1,2]。尽早筛查出PN并进行干预对于改善患儿预后和生活质量非常关键。今天是六一国际儿童节，值此之际，让我们一起走进“泡泡宝贝”的世界，从疾病筛查与治疗出发，共同让罕见病患儿的童年“重焕光彩”！

NF1之痛：当“失控的基因”威胁患儿童年

2023年9月18日，神经纤维瘤病入选国家卫生健康委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》[3]，这种罕见病是由基因突变导致的全身神经系统肿瘤综合征，具有起病早、致残率高、终生进展的特点，给患儿及其家属带来沉重的疾病负担。NF1占所有神经纤维瘤病的96%，是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，全世界新生儿发病率约为1/3000。

NF1主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统，典型表现为咖啡牛奶斑、神经纤维瘤和视神经胶质瘤等，随着年龄增长，患者会逐步出现各种相应症状（图1）。

图1 NF1疾病自然史30%~60%的NF1患者可出现PN[2]，通常在患儿出生时或出生后不久即可出现，每年中位增长率为15.9%[5]，儿童期及青春期生长最快，瘤体可广泛生长，并浸润周围组织，造成严重的容貌畸形及功能障碍，致残、致畸率高。其临床表现因其位置、神经累及和患者的年龄而异，当出现皮肤异常、疼痛、畸形、功能障碍等症状和体征时，提示可能有相应部位的PN生长（图2）[2]，当出现病变疼痛且不断扩大时需要怀疑恶变为恶性周围神经鞘瘤（MPNST）可能[4]。