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无创DNA结果是高风险,是不是小孩就不能要?

发布时间:2025-05-03 13:57:55  浏览量:16

当宝妈们在进行无创DNA检查后1-2周收到无创DNA检查报告的“高风险”结果,估计会瞬间崩溃,爆炸:“宝宝真的是21-三体宝宝了吗”,“孩子不能要了吗?”,“必须引产了吗?” 先别急!无创DNA高风险≠孩子一定有缺陷,今天俞医生就用大白话讲清楚背后的真相。

无创DNA检查就是通过抽取宝妈静脉中的血,间接查宝宝染色体是否异常的技术(比如唐氏综合征,爱德华综合征等)。主要查三种染色体异常——21-三体(唐氏儿)、18-三体、13-三体。

绝对误区! 无创高风险≠宝宝一定有病!无创DNA检查只是一种高级别的产前筛查项目,并非产前诊断。

举个例子,以21-三体为例:

无创DNA准确率约95%,但仍有约5%“假阳性”(即宝宝其实是正常的)。确诊唐氏综合征的手段只有产前诊断。我们临床上主要靠羊水穿刺或绒毛膜取样(直接查胎儿细胞)。产科医生也不会因为无创DNA提示高风险而给你引产。

冷静,别自责:非整倍体染色体异常是自然随机事件,不是你和你老公的错!

请立刻挂产前诊断科,医生会安排确诊检查:

羊水穿刺(16-24周):细针抽取羊水,准确率>99%,流产风险约0.1%-0.3%。绒毛膜取样(11-14周):取胎盘绒毛组织,风险略高于羊穿。

胎盘染色体和胎儿不一致( confined placental mosaicism):胎盘异常但宝宝正常。双胎中一胎异常:如果一胎停止发育,可能干扰检测结果。妈妈自身因素:患肿瘤、免疫疾病等可能影响DNA片段比例。也就是除了宝宝,还有其他因素也会导致无创DNA检查结果提示高风险。

无创高风险≠判“死刑”,必须做羊水穿刺确认!羊水穿刺并没有传说中那么危险,技术已经非常成熟了。即使确诊21-三体,也有部分孩子能存活到成年,是否继续妊娠取决于家庭意愿。祝好孕。