北京天坛医院李丽嫱：儿童自闭症是由什么原因引起的

发布时间：2025-04-23 15:06:18 浏览量：17

北京天坛医院儿科专家李丽嫱主任指出，儿童自闭症谱系障碍（ASD）的病因学研究一直是医学界关注的焦点。目前研究表明，这种神经发育性疾病的发病机制呈现多因素、异质性的特点，主要涉及以下关键因素：

首先，遗传因素犹如一条贯穿始终的金线，在ASD发病中占据重要地位。全基因组关联研究（GWAS）显示，超过100个基因位点与ASD显著相关，其中SHANK3、NLGN3等突触相关基因的变异，就像精密仪器中的齿轮错位，可能导致神经元连接异常。表观遗传学调控异常同样不容忽视，DNA甲基化等修饰改变可能在不改变基因序列的情况下影响基因表达。

其次，环境因素与遗传背景产生复杂的交响共鸣。孕期感染、空气污染物暴露等环境风险因素，如同无形的推手，可能通过表观遗传学机制影响胎儿神经发育。值得注意的是，高龄父母生育、早产等围产期因素也被证实与ASD发病风险呈显著正相关。

在神经生物学层面，研究揭示ASD患者存在典型的脑连接异常。功能性核磁共振（fMRI）显示，患者大脑各区域间的功能连接如同失调的交响乐团，长程连接减弱而短程连接增强。此外，突触可塑性异常、γ-氨基丁酸（GABA）能神经元功能紊乱等神经递质系统失衡，都可能参与ASD核心症状的形成。